嬰兒先天性心臟病可通過(guò)心臟彩超、心電圖、胸部X線(xiàn)、心導管檢查、基因檢測等方式確診。先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常導致的疾病，主要表現為呼吸困難、發(fā)紺、喂養困難等癥狀，需及時(shí)就醫明確診斷。

1、心臟彩超

心臟彩超是無(wú)創(chuàng )檢查的首選方式，能清晰顯示心臟結構異常和血流動(dòng)力學(xué)變化。通過(guò)超聲波成像可發(fā)現室間隔缺損、動(dòng)脈導管未閉等常見(jiàn)畸形，檢查過(guò)程中嬰兒需保持安靜，必要時(shí)需使用鎮靜劑。心臟彩超對卵圓孔未閉、法洛四聯(lián)癥等復雜畸形的診斷準確率較高。

2、心電圖

心電圖可檢測心臟電活動(dòng)異常，輔助判斷心律失常和心肌肥厚情況。先天性心臟病患兒可能出現右心室肥厚、完全性房室傳導阻滯等特征性改變，但對結構畸形的診斷價(jià)值有限。檢查時(shí)需在嬰兒四肢和胸部粘貼電極片，可能引起短暫哭鬧。

3、胸部X線(xiàn)

胸部X線(xiàn)能觀(guān)察心臟輪廓增大和肺血管紋理變化。典型表現包括靴形心影、肺血增多或減少等特征，可初步判斷肺動(dòng)脈狹窄、大動(dòng)脈轉位等畸形。檢查時(shí)需對嬰兒進(jìn)行體位固定，應做好生殖腺等部位的防護措施。

4、心導管檢查

心導管檢查是診斷復雜畸形的金標準，通過(guò)導管測量心腔壓力和血氧飽和度。適用于準備手術(shù)的患兒，可明確肺動(dòng)脈閉鎖、完全性肺靜脈異位引流等疾病的解剖細節。檢查屬于有創(chuàng )操作，需在全麻下進(jìn)行，存在血管損傷和心律失常風(fēng)險。

5、基因檢測

基因檢測適用于合并其他畸形的患兒，可篩查21三體綜合征等染色體異常。通過(guò)采集外周血或羊水細胞，能發(fā)現TBX5、NKX2-5等基因突變，對評估疾病遺傳概率有重要意義。檢測結果需結合臨床表現綜合判斷。

確診先天性心臟病后，家長(cháng)應定期帶嬰兒復查心臟功能，避免劇烈哭鬧和嗆奶。哺乳時(shí)采取半臥位，控制單次喂養量。保持居住環(huán)境空氣流通，預防呼吸道感染。根據醫生建議選擇合適的手術(shù)時(shí)機，術(shù)后需長(cháng)期隨訪(fǎng)心臟發(fā)育情況。日常注意觀(guān)察嬰兒口唇顏色、呼吸頻率等變化，出現異常及時(shí)就醫。