折耳遺傳病通常是指蘇格蘭折耳貓的遺傳性軟骨發(fā)育不良，人類(lèi)對應疾病為多發(fā)性骨骺發(fā)育不良或假性軟骨發(fā)育不全等遺傳性骨病。這類(lèi)疾病主要由基因突變導致軟骨代謝異常，表現為關(guān)節畸形、身材矮小、活動(dòng)受限等癥狀。發(fā)病機制與COL2A1、COMP等基因缺陷有關(guān)，可能通過(guò)顯性或隱性遺傳方式傳遞給后代。

1、遺傳機制

折耳遺傳病的核心是基因突變干擾軟骨正常發(fā)育。COL2A1基因編碼Ⅱ型膠原蛋白，突變會(huì )導致骨骼生長(cháng)板結構異常；COMP基因突變則影響軟骨寡聚基質(zhì)蛋白功能，引發(fā)骨骺發(fā)育障礙。多數病例為常染色體顯性遺傳，父母一方患病時(shí)子代有50%概率發(fā)病，少數隱性遺傳需雙親同時(shí)攜帶致病基因。

2、臨床表現

患者典型癥狀包括短肢型矮小、關(guān)節膨大畸形和早發(fā)性骨關(guān)節炎。嬰幼兒期可觀(guān)察到四肢短粗、步態(tài)蹣跚，學(xué)齡期逐漸出現膝關(guān)節外翻、脊柱側彎。X線(xiàn)顯示骨骺不規則鈣化、長(cháng)骨端膨大，部分患者伴有聽(tīng)力障礙或視網(wǎng)膜剝離等結締組織異常表現。

3、診斷方法

結合臨床表現、影像學(xué)檢查和基因檢測可確診。骨骼X線(xiàn)可見(jiàn)骨骺延遲骨化、干骺端杯狀凹陷等特征?；驒z測能明確COL2A1、COMP等基因突變位點(diǎn)，產(chǎn)前診斷可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺分析胎兒基因型。需與黏多糖貯積癥、先天性甲狀腺功能減退等疾病鑒別。

4、治療措施

目前以對癥治療為主，早期可穿戴支具矯正關(guān)節畸形，疼痛明顯時(shí)使用塞來(lái)昔布膠囊、雙氯芬酸鈉緩釋片等非甾體抗炎藥。嚴重關(guān)節病變需行截骨矯形術(shù)或全關(guān)節置換術(shù)，生長(cháng)激素治療對部分患者可能改善身高，但無(wú)法根治基礎病變。

5、預防管理

有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前基因篩查?；颊邞苊鈩×疫\動(dòng)加重關(guān)節負荷，定期監測脊柱和關(guān)節狀態(tài)。補充維生素D3滴劑和碳酸鈣片有助于維持骨健康，康復訓練可延緩關(guān)節功能退化。心理支持對改善患者生活質(zhì)量尤為重要。

遺傳性骨病患者需建立長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃，每6-12個(gè)月復查骨關(guān)節狀態(tài)。日常選擇游泳、騎自行車(chē)等低沖擊運動(dòng)，控制體重減輕關(guān)節壓力。飲食注意鈣質(zhì)和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如牛奶、魚(yú)肉及豆制品。出現關(guān)節紅腫熱痛或活動(dòng)受限加重時(shí)，應及時(shí)到骨科或遺傳代謝科就診評估病情進(jìn)展。