醫生回答
張向寧 主任醫師
山東大學(xué)齊魯醫院
胎兒畸形篩查通常在孕11-13周進(jìn)行NT超聲檢查，孕18-24周通過(guò)大排畸超聲可檢出多數結構異常，孕16-20周可結合唐篩或無(wú)創(chuàng )DNA檢測染色體異常，孕晚期超聲可進(jìn)一步監測發(fā)育狀況。
1、NT超聲篩查孕11-13周通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度，初步評估染色體異常風(fēng)險，可早期發(fā)現唐氏綜合征等畸形。
2、大排畸超聲孕18-24周進(jìn)行系統性結構篩查，能檢出脊柱裂、先天性心臟病等重大畸形，檢出率超過(guò)80%。
3、唐篩與無(wú)創(chuàng )DNA孕16-20周通過(guò)母血檢測評估染色體異常概率，無(wú)創(chuàng )DNA檢測對21三體綜合征的檢出率達95%以上。
4、孕晚期監測孕28-32周超聲可發(fā)現遲發(fā)性畸形如腦積水、腎臟發(fā)育異常等，并評估胎兒生長(cháng)發(fā)育情況。
建議孕婦嚴格遵醫囑完成各階段產(chǎn)檢，高齡或高危妊娠者需增加檢查頻次，發(fā)現異常應及時(shí)轉診產(chǎn)前診斷中心。
