張文同 主任醫師
兔唇可以通過(guò)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現，通常在妊娠18-24周通過(guò)二維或三維超聲篩查胎兒面部結構異常，其他檢查方式還包括羊水穿刺染色體分析、胎兒磁共振成像等。
1、超聲檢查妊娠中期超聲可觀(guān)察到胎兒上唇連續性中斷，準確率較高，但受胎兒體位、羊水量及設備分辨率影響可能出現漏診。
2、染色體檢測通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析，可排查21三體綜合征等與唇裂相關(guān)的遺傳異常，適用于高齡孕婦或高風(fēng)險人群。
3、磁共振成像當超聲檢查存疑時(shí)，胎兒MRI能提供更清晰的面部軟組織成像，有助于判斷是否合并腭裂等復雜畸形。
4、基因檢測針對有家族史者可采用全外顯子測序，檢測TBX22、IRF6等唇腭裂相關(guān)基因突變，但需結合超聲結果綜合評估。
建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查，發(fā)現異常時(shí)及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，新生兒出生后需由口腔頜面外科團隊評估修復方案。
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