

彭玉平 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
基因篩查可以輔助評估精神病的遺傳風(fēng)險,但不能直接確診精神病。精神病通常由遺傳、環(huán)境、心理等多因素共同作用,基因篩查結(jié)合臨床表現(xiàn)才能提高診斷準(zhǔn)確性。
基因篩查通過分析特定基因變異,可發(fā)現(xiàn)與精神分裂癥、雙相情感障礙等疾病相關(guān)的遺傳風(fēng)險位點(diǎn)。例如,DRD2、COMT等基因多態(tài)性與精神疾病易感性存在關(guān)聯(lián)。這類篩查對高風(fēng)險家族史人群有預(yù)警價值,能幫助早期識別潛在發(fā)病傾向。但攜帶風(fēng)險基因不等于必然發(fā)病,環(huán)境壓力、創(chuàng)傷經(jīng)歷等后天因素同樣關(guān)鍵。
部分罕見精神疾病如亨廷頓舞蹈病、脆性X綜合征等,由明確基因突變導(dǎo)致,基因檢測可直接確診。這類疾病僅占精神疾病的極小比例,多數(shù)常見精神障礙無法通過單一基因檢測判定。臨床診斷仍需依據(jù)國際疾病分類或精神障礙診斷標(biāo)準(zhǔn),綜合評估癥狀持續(xù)時間、社會功能損害等指標(biāo)。
建議有精神病家族史或出現(xiàn)情緒行為異常者,在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下結(jié)合基因檢測、心理評估和腦影像學(xué)等檢查綜合判斷。日常需保持規(guī)律作息、適度運(yùn)動和心理疏導(dǎo),避免過度依賴基因篩查結(jié)果。若出現(xiàn)幻覺、妄想等典型癥狀,應(yīng)及時至精神科就診。
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