醫生回答
楊小凡 副主任醫師
唐氏綜合征的治療方法主要有早期干預訓練、藥物治療并發(fā)癥、手術(shù)治療先天畸形、家庭心理支持。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，需多學(xué)科協(xié)作管理。
1、早期干預訓練針對運動(dòng)發(fā)育遲緩可進(jìn)行物理治療，語(yǔ)言障礙需言語(yǔ)訓練，認知缺陷通過(guò)特殊教育改善。建議家長(cháng)在1歲前開(kāi)始康復計劃，定期評估發(fā)育進(jìn)度。
2、藥物治療并發(fā)癥甲狀腺功能減退需左甲狀腺素鈉替代治療，先天性心臟病可用地高辛控制心功能，癲癇發(fā)作可選用丙戊酸鈉。所有用藥須在兒科醫生指導下進(jìn)行。
3、手術(shù)治療先天畸形室間隔缺損需進(jìn)行心臟修補術(shù)，十二指腸閉鎖應行腸管吻合術(shù)。家長(cháng)需在新生兒期完成全面體檢，根據畸形嚴重程度制定手術(shù)方案。
4、家庭心理支持建立規律生活作息有助于行為管理，家長(cháng)需學(xué)習正向行為支持技巧，參加唐氏綜合征互助組織可獲得社會(huì )支持資源。
建議定期進(jìn)行聽(tīng)力視力篩查和甲狀腺功能檢測，保持均衡飲食并預防肥胖，適度參與游泳等低沖擊運動(dòng)有助于改善肌張力。
