張向寧 主任醫師
胎兒頸項透明層厚度異?？赡苡缮硇栽龊?、染色體異常、先天性心臟病、罕見(jiàn)遺傳綜合征等原因引起，需結合超聲檢查及產(chǎn)前診斷綜合評估。
1、生理性增厚：孕11-14周部分胎兒可能出現暫時(shí)性NT增厚，可能與淋巴系統發(fā)育延遲有關(guān)，建議2周后復查超聲，多數可自行消退。
2、染色體異常：21三體綜合征等非整倍體異常是NT增厚常見(jiàn)病因，需進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺確診，表現為NT超過(guò)3毫米合并結構畸形。
3、先天性心臟?。?p>心臟發(fā)育異常導致靜脈回流受阻可引起NT增厚，需通過(guò)胎兒超聲心動(dòng)圖排查，常見(jiàn)于室間隔缺損、大動(dòng)脈轉位等疾病。4、遺傳綜合征：努南綜合征等單基因病可能導致NT持續增厚，需結合家族史及基因檢測，多伴有特殊面容及骨骼發(fā)育異常。
發(fā)現NT增厚應避免焦慮，遵醫囑完善后續檢查，孕期保持均衡營(yíng)養并定期監測胎兒生長(cháng)發(fā)育情況。
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