進(jìn)行性肌營(yíng)養不良可通過(guò)生活干預、物理治療、藥物治療、手術(shù)治療等方式治療。進(jìn)行性肌營(yíng)養不良通常由基因突變、肌肉代謝異常、神經(jīng)肌肉接頭功能障礙、炎癥反應、線(xiàn)粒體功能異常等原因引起。

1、生活干預

調整飲食結構有助于改善肌肉功能，建議增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如雞蛋、魚(yú)肉，補充維生素D和鈣質(zhì)促進(jìn)骨骼肌健康。避免高脂高糖飲食加重代謝負擔，可適當食用西藍花、菠菜等富含抗氧化物質(zhì)的蔬菜。保持規律作息，避免過(guò)度疲勞，每日進(jìn)行15-30分鐘低強度活動(dòng)如散步。

2、物理治療

水療和熱敷能緩解肌肉僵硬，水中浮力可減輕關(guān)節負荷。定制化康復訓練包括被動(dòng)關(guān)節活動(dòng)、等長(cháng)收縮練習，使用彈力帶進(jìn)行抗阻訓練需在治療師指導下進(jìn)行。矯形器輔助可改善足下垂等姿勢異常，夜間使用踝足矯形器預防跟腱攣縮。

3、藥物治療

潑尼松片可延緩Duchenne型肌營(yíng)養不良進(jìn)展，但需監測骨質(zhì)疏松等副作用。輔酶Q10膠囊改善線(xiàn)粒體功能，艾地苯醌片輔助能量代謝。對于特定基因突變類(lèi)型，阿塔魯倫注射液可促進(jìn)抗肌萎縮蛋白表達。出現心肌受累時(shí)可用卡維地洛片保護心臟功能。

4、基因治療

針對DMD基因的外顯子跳躍療法如eteplirsen可修復閱讀框，AAV載體介導的微抗肌萎縮基因替代正在臨床試驗階段。CRISPR基因編輯技術(shù)有望精準修正突變位點(diǎn)，目前適用于特定突變類(lèi)型患者。

5、手術(shù)治療

脊柱側彎超過(guò)40度需行后路脊柱融合術(shù)，跟腱延長(cháng)術(shù)改善踝關(guān)節攣縮。嚴重攣縮關(guān)節可實(shí)施肌腱松解術(shù)，吞咽困難患者考慮胃造瘺術(shù)保障營(yíng)養攝入。心肌病晚期需心臟移植評估，所有術(shù)式需多學(xué)科團隊協(xié)作完成。

建議建立包含神經(jīng)科、康復科、營(yíng)養科的多學(xué)科管理模式，定期進(jìn)行肺功能監測和心臟超聲檢查。家長(cháng)需學(xué)習正確輔助牽伸手法，居家環(huán)境應設置防滑設施和扶手。保持適度陽(yáng)光照射促進(jìn)維生素D合成，流感季節前接種疫苗預防呼吸道感染加重病情。心理支持對延緩疾病進(jìn)展有積極作用，可參與病友互助組織獲取社會(huì )支持。