地中海貧血可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療等方式干預(yù)。地中海貧血主要由基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常引起。

定期輸注濃縮紅細(xì)胞是維持患兒血紅蛋白水平的主要方法，需注意輸血頻率控制在每2-4周一次，長(zhǎng)期輸血可能導(dǎo)致鐵過載。

使用祛鐵胺等鐵螯合劑幫助排出體內(nèi)多余的鐵，建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)患兒血清鐵蛋白水平，祛鐵治療需持續(xù)至血清鐵蛋白低于1000μg/L。

適用于重型β地中海貧血患兒，移植前需進(jìn)行HLA配型，家長(zhǎng)需了解移植存在移植物抗宿主病等風(fēng)險(xiǎn)，成功率與供體匹配度相關(guān)。

通過病毒載體將正常珠蛋白基因?qū)朐煅杉?xì)胞，目前仍處于臨床試驗(yàn)階段，家長(zhǎng)可關(guān)注相關(guān)醫(yī)學(xué)進(jìn)展。

建議家長(zhǎng)定期帶患兒復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，注意補(bǔ)充葉酸和維生素E，避免感染，保證充足營(yíng)養(yǎng)攝入。