地中海貧血基因攜帶者癥狀通常較輕或無癥狀，部分可能出現(xiàn)輕度貧血、疲勞、面色蒼白、脾臟輕度腫大等表現(xiàn)。癥狀嚴重程度與基因突變類型有關，主要有α型攜帶者、β型攜帶者、中間型、重型四種類型。

血紅蛋白略低于正常值，可能表現(xiàn)為輕微乏力，一般無須特殊治療，建議定期監(jiān)測血常規(guī)。

由于攜氧能力下降，易在體力活動后出現(xiàn)疲倦，可通過補充葉酸和均衡飲食改善。

皮膚黏膜顏色較淺是常見體征，缺鐵會加重癥狀，應避免盲目補鐵，需先進行鐵代謝檢查。

約三成攜帶者出現(xiàn)脾臟輕度增大，通常無須處理，若脾功能亢進需考慮脾切除手術。

建議攜帶者每1-2年復查血常規(guī)和鐵代謝指標，避免近親婚配，孕期需加強胎兒基因檢測。