范蕓 主任醫師
地中海貧血不是血友病，兩者屬于不同類(lèi)型的遺傳性血液疾病。地中海貧血是因血紅蛋白合成障礙導致的貧血，血友病則是凝血因子缺乏引起的出血性疾病。
地中海貧血主要由于珠蛋白基因突變，導致血紅蛋白α鏈或β鏈合成減少，表現為小細胞低色素性貧血?；颊呖赡艹霈F面色蒼白、乏力、肝脾腫大等癥狀，嚴重者需定期輸血或進(jìn)行造血干細胞移植。該病高發(fā)于地中海沿岸、東南亞等地區，我國廣東、廣西等地發(fā)病率較高。
血友病分為A型和B型，分別因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏所致?；颊弑憩F為關(guān)節、肌肉自發(fā)性出血或外傷后出血不止，嚴重者可致關(guān)節畸形。治療需終身補充相應凝血因子，預防出血并發(fā)癥。該病為X染色體連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性。
兩種疾病均需通過(guò)基因檢測確診，建議有家族史者進(jìn)行孕前篩查和產(chǎn)前診斷。日常需避免感染和劇烈運動(dòng)，均衡補充營(yíng)養，定期監測相關(guān)指標。若出現嚴重貧血或出血傾向，應立即就醫處理。
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