醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  嵌合體超雄胎兒是指胎兒染色體核型中存在部分47XYY（超雄綜合征）與正常46XY細(xì)胞的嵌合現(xiàn)象，屬于性染色體非整倍體變異的一種特殊類型。

  1、遺傳機(jī)制

  由受精卵早期分裂時(shí)染色體不分離導(dǎo)致，部分細(xì)胞多出一條Y染色體，可能與母體高齡或環(huán)境致畸因素有關(guān)，需通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

  2、臨床表現(xiàn)

  表現(xiàn)存在個(gè)體差異，部分可出現(xiàn)生長(zhǎng)速度過(guò)快、輕度學(xué)習(xí)障礙或行為問(wèn)題，多數(shù)體格發(fā)育正常，認(rèn)知功能接近普通人群。

  3、診斷方法

  需通過(guò)染色體核型分析確診，結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA初篩與羊水穿刺結(jié)果，超聲檢查對(duì)診斷價(jià)值有限，主要排除其他結(jié)構(gòu)畸形。

  4、干預(yù)原則

  出生后建議定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育及神經(jīng)心理發(fā)育，針對(duì)語(yǔ)言或行為問(wèn)題可進(jìn)行早期康復(fù)訓(xùn)練，無(wú)須特殊藥物治療。

  確診為嵌合型47XYY的胎兒出生后應(yīng)建立健康檔案，嬰幼兒期重點(diǎn)關(guān)注語(yǔ)言發(fā)育里程碑，學(xué)齡期注意社交能力培養(yǎng)，建議在兒科和遺傳科隨訪監(jiān)測(cè)。