醫(yī)生回答(1)

• 周冬

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  染色體異常在兒童中可能表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、特殊面容、智力障礙、多發(fā)畸形等癥狀，具體表現(xiàn)與染色體異常類型有關(guān)。

  1、生長發(fā)育遲緩

  患兒身高體重低于同齡兒童標(biāo)準(zhǔn)，運動發(fā)育如坐立行走等里程碑延遲，可能與染色體異常導(dǎo)致的內(nèi)分泌代謝紊亂有關(guān)，建議家長定期監(jiān)測生長曲線并配合康復(fù)訓(xùn)練。

  2、特殊面容

  部分患兒出現(xiàn)眼距寬、低鼻梁、小下頜等特征性面容，如唐氏綜合征的典型面容，家長需關(guān)注伴隨的心臟畸形風(fēng)險并及時進行超聲篩查。

  3、智力障礙

  認(rèn)知功能受損表現(xiàn)為語言發(fā)育落后、學(xué)習(xí)困難等，與染色體異常引起的腦發(fā)育異常相關(guān)，需早期進行智力評估并制定特殊教育計劃。

  4、多發(fā)畸形

  常合并先天性心臟病、消化道畸形或泌尿系統(tǒng)異常，需通過多學(xué)科會診評估臟器功能，必要時進行手術(shù)矯正。

  建議家長定期帶孩子進行兒童保健檢查，對異常表現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，孕期做好產(chǎn)前篩查可降低染色體異常胎兒出生風(fēng)險。