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多發(fā)性軟骨瘤怎么防止遺傳下代

病情描述:
自己得有多發(fā)性軟骨瘤,很擔心會(huì )傳給下一代,多發(fā)性軟骨瘤怎么防止遺傳下代?
共1個(gè)回答
孫為群 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 神經(jīng)外科

多發(fā)性軟骨瘤的遺傳預防需結合基因檢測與生育咨詢(xún),主要措施包括遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測、家族成員篩查。

1. 遺傳咨詢(xún):

建議患者及配偶在孕前接受專(zhuān)業(yè)遺傳學(xué)評估,明確致病基因突變類(lèi)型及遺傳模式,由醫生計算后代患病概率并制定個(gè)體化方案。

2. 產(chǎn)前診斷:

對已懷孕的攜帶者可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行胎兒基因檢測,若檢出EXT1/EXT2基因致病突變,家長(cháng)需根據結果決定妊娠管理方式。

3. 胚胎篩選:

通過(guò)試管嬰兒技術(shù)結合PGD(植入前遺傳學(xué)診斷),篩選不攜帶突變基因的胚胎進(jìn)行移植,可有效阻斷疾病垂直傳播。

4. 家族篩查:

患者一級親屬應進(jìn)行基因檢測與影像學(xué)檢查,早發(fā)現無(wú)癥狀攜帶者,定期監測軟骨瘤變化情況。

日常需注意避免關(guān)節外傷,定期進(jìn)行骨骼評估,生育計劃應嚴格在遺傳專(zhuān)科醫生指導下進(jìn)行。

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