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pku是什么病能治好嗎

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PKU是苯丙酮尿癥的英文縮寫(xiě)，屬于先天性氨基酸代謝障礙疾病，通過(guò)早期診斷和規(guī)范治療可以控制病情發(fā)展，但無(wú)法徹底治愈。

1、疾病定義

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或四氫生物蝶呤代謝異常，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的常染色體隱性遺傳病。新生兒篩查血苯丙氨酸濃度超過(guò)120μmol/L可確診。

2、核心癥狀

未經(jīng)治療的患兒會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性智力障礙、癲癇發(fā)作、行為異常等神經(jīng)系統(tǒng)損害，伴有頭發(fā)皮膚色素減退、鼠尿味體臭等特征性表現(xiàn)。癥狀嚴(yán)重程度與血苯丙氨酸濃度呈正相關(guān)。

3、治療原則

終身限制苯丙氨酸攝入是主要治療手段，需采用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸飲食。部分四氫生物蝶呤缺乏型患者需補(bǔ)充神經(jīng)遞質(zhì)前體。治療需通過(guò)定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平調(diào)整方案。

4、預(yù)后管理

出生3周內(nèi)開(kāi)始治療者智力可接近正常，延誤治療會(huì)導(dǎo)致不可逆腦損傷?；颊咝杞K身隨訪，育齡期女性需嚴(yán)格進(jìn)行孕前管理以防止母源性PKU綜合征。

5、輔助治療

沙丙蝶呤可作為苯丙氨酸羥化酶活性殘留患者的輔助藥物?；蛑委熒刑幱谘芯侩A段，目前臨床主要依靠營(yíng)養(yǎng)干預(yù)維持代謝平衡。

苯丙酮尿癥患者需建立由遺傳代謝科醫(yī)生、營(yíng)養(yǎng)師組成的長(zhǎng)期管理團(tuán)隊(duì)，嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食方案，定期檢測(cè)血氨基酸譜和生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。家庭成員應(yīng)接受遺傳咨詢，新生兒出生后需及時(shí)完成遺傳代謝病篩查。日常生活中要注意避免高蛋白食物攝入，選擇特殊醫(yī)用食品補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，同時(shí)關(guān)注心理健康和社會(huì)適應(yīng)能力培養(yǎng)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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