PKU陰性通常是指苯丙酮尿癥篩查結(jié)果為陰性,表明新生兒未檢測(cè)到苯丙酮尿癥相關(guān)代謝異常。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。
苯丙酮尿癥篩查是新生兒常規(guī)檢查項(xiàng)目之一,通過(guò)采集足跟血檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度。陰性結(jié)果提示當(dāng)前樣本中苯丙氨酸水平處于正常范圍,暫時(shí)排除典型苯丙酮尿癥可能。但需注意篩查存在假陰性概率,可能與采血時(shí)間過(guò)早、檢測(cè)方法靈敏度等因素有關(guān)。部分非典型苯丙酮尿癥或輕度患者早期篩查結(jié)果也可能呈陰性。
對(duì)于篩查陰性的新生兒,家長(zhǎng)仍應(yīng)關(guān)注其生長(zhǎng)發(fā)育情況。若出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、皮膚濕疹、尿液特殊鼠臭味等異常表現(xiàn),應(yīng)及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。哺乳期母親需保持均衡飲食,避免高蛋白攝入過(guò)量。定期進(jìn)行兒童保健檢查,監(jiān)測(cè)身高體重增長(zhǎng)曲線及神經(jīng)發(fā)育指標(biāo)。
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