漸凍人癥的癥狀主要包括肌肉無力、肌肉萎縮、肌束震顫、言語不清和吞咽困難。
漸凍人癥早期常表現(xiàn)為肢體遠端肌肉無力,患者可能出現(xiàn)握力減退、行走困難等癥狀。這種無力感會逐漸向近端發(fā)展,最終影響全身肌肉。肌肉無力是運動神經(jīng)元受損的直接表現(xiàn),隨著病情進展,患者可能完全喪失自主運動能力。
由于運動神經(jīng)元持續(xù)退化,受累肌肉會逐漸萎縮變薄。這種萎縮通常從手部小肌肉開始,表現(xiàn)為手掌變薄、虎口凹陷等特征性改變。隨著病情發(fā)展,全身肌肉都可能出現(xiàn)明顯萎縮,導(dǎo)致肢體變細(xì)、輪廓改變。
患者常能觀察到肌肉不自主的細(xì)小顫動,這種現(xiàn)象稱為肌束震顫。這是由于失去神經(jīng)支配的肌纖維自發(fā)收縮所致,通常最先出現(xiàn)在舌肌和四肢肌肉。肌束震顫是漸凍人癥的特征性表現(xiàn)之一,但不會引起疼痛或不適感。
隨著延髓運動神經(jīng)元受累,患者會出現(xiàn)構(gòu)音障礙,表現(xiàn)為言語含糊不清、音調(diào)改變。初期可能只是偶爾發(fā)音不準(zhǔn),后期會發(fā)展為完全不能清晰表達。這是由于控制舌、唇、咽喉等發(fā)音器官的肌肉逐漸無力所致。
疾病進展到一定階段,患者會出現(xiàn)吞咽功能障礙,表現(xiàn)為進食時嗆咳、食物反流等癥狀。這是由于咽喉部肌肉協(xié)調(diào)運動能力下降所致,嚴(yán)重時可能導(dǎo)致誤吸性肺炎等并發(fā)癥。吞咽困難通常提示疾病已進入中晚期階段。
漸凍人癥患者需要全面的護理支持,包括營養(yǎng)管理、呼吸支持和康復(fù)訓(xùn)練等方面。建議保持均衡飲食,必要時采用鼻飼或胃造瘺保證營養(yǎng)攝入。定期進行被動關(guān)節(jié)活動有助于預(yù)防攣縮,使用輔助呼吸設(shè)備可以改善通氣功能。心理支持對維持患者生活質(zhì)量同樣重要,建議家屬積極參與照護并尋求專業(yè)幫助。
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