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aadc缺乏癥是什么引起的

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aadc缺乏癥即芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥，主要由AADC基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳病。該病導(dǎo)致多巴胺、血清素等神經(jīng)遞質(zhì)合成障礙，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、發(fā)育遲緩、自主神經(jīng)功能紊亂等癥狀。

1、基因突變

AADC基因突變是直接病因，該基因編碼的芳香族L-氨基酸脫羧酶參與多巴胺和血清素合成。突變導(dǎo)致酶活性喪失或降低，影響神經(jīng)遞質(zhì)代謝?？赏ㄟ^基因檢測(cè)確診，治療需結(jié)合多巴胺受體激動(dòng)劑如普拉克索片、羅匹尼羅片等藥物。

2、神經(jīng)遞質(zhì)缺乏

多巴胺和血清素合成不足引發(fā)運(yùn)動(dòng)障礙和情緒異常?；颊呖赡艹霈F(xiàn)肌張力低下、眼動(dòng)危象、喂養(yǎng)困難等癥狀。需通過腦脊液神經(jīng)遞質(zhì)檢測(cè)輔助診斷，部分患者對(duì)5-羥色氨酸補(bǔ)充治療有反應(yīng)。

3、自主神經(jīng)功能障礙

自主神經(jīng)調(diào)節(jié)異?？蓪?dǎo)致體溫波動(dòng)、血壓不穩(wěn)、出汗異常等癥狀?？赡芘c去甲腎上腺素合成障礙有關(guān)，需監(jiān)測(cè)心血管功能，嚴(yán)重時(shí)需使用鹽酸米多君片等藥物穩(wěn)定血壓。

4、發(fā)育遲緩

神經(jīng)遞質(zhì)缺乏影響大腦發(fā)育，患兒常出現(xiàn)智力障礙、語(yǔ)言發(fā)育落后。早期干預(yù)包括康復(fù)訓(xùn)練和使用左旋多巴顆粒，但需注意藥物可能加重運(yùn)動(dòng)障礙副作用。

5、癲癇發(fā)作

部分患者因神經(jīng)遞質(zhì)失衡出現(xiàn)癲癇，需腦電圖監(jiān)測(cè)?？蓢L試丙戊酸鈉緩釋片或左乙拉西坦片控制發(fā)作，但需警惕藥物與多巴胺系統(tǒng)的相互作用。

aadc缺乏癥患者需長(zhǎng)期多學(xué)科管理，包括神經(jīng)科、康復(fù)科和營(yíng)養(yǎng)科協(xié)作。日常護(hù)理應(yīng)注意避免感染誘發(fā)癥狀加重，保證充足營(yíng)養(yǎng)支持，定期評(píng)估發(fā)育進(jìn)度?；蜃稍儗?duì)有家族史者尤為重要，產(chǎn)前基因診斷可幫助預(yù)防再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。患者運(yùn)動(dòng)障礙明顯時(shí)可使用輔助器具預(yù)防跌倒，體溫調(diào)節(jié)異常時(shí)需注意環(huán)境溫度控制。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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