聾啞可能會遺傳,也可能由后天因素導致。聾啞的遺傳概率與基因突變類型、遺傳方式等因素有關(guān),非遺傳性聾啞通常與孕期感染、藥物毒性或出生后創(chuàng)傷等因素相關(guān)。
遺傳性聾啞主要由基因突變引起,常見的遺傳方式包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及X染色體連鎖遺傳。若父母攜帶相關(guān)致病基因,子女可能出現(xiàn)先天性聽力障礙并伴隨語言發(fā)育受阻。部分綜合征型耳聾如瓦登伯革綜合征、尤塞氏綜合征等,除聽力損失外還可能合并其他器官異常。基因檢測可幫助明確遺傳風險,孕期絨毛取樣或羊水穿刺能輔助診斷胎兒是否攜帶致病基因。
非遺傳性聾啞多與孕期風疹病毒感染、巨細胞病毒感染或母親使用耳毒性藥物如鏈霉素有關(guān)。新生兒期嚴重黃疸、早產(chǎn)缺氧、腦膜炎等也可能損傷聽覺神經(jīng)。后天因素導致的聾啞通常不具遺傳性,但需通過聽力篩查、影像學檢查排除內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常。對于已生育聾啞患兒的家庭,建議進行遺傳咨詢評估再生育風險。
無論遺傳性或獲得性聾啞,早期干預(yù)至關(guān)重要。新生兒聽力篩查有助于發(fā)現(xiàn)異常,6月齡前佩戴助聽器或植入人工耳蝸可最大限度促進語言發(fā)育。聾啞人士家庭應(yīng)學習手語溝通技巧,必要時尋求言語康復訓練。備孕夫婦如有家族遺傳史,建議進行孕前基因檢測和優(yōu)生咨詢。
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