兒童良性癲癇可通過(guò)典型發(fā)作癥狀、腦電圖檢查、病史采集、神經(jīng)系統(tǒng)檢查及排除其他病因綜合判斷。主要特征包括夜間局灶性抽搐、腦電圖顯示中央顳區(qū)棘波、無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)異常且發(fā)育正常。
兒童良性癲癇多表現(xiàn)為睡眠中單側(cè)面部或肢體短暫抽搐,持續(xù)數(shù)秒至2分鐘,發(fā)作后意識(shí)迅速恢復(fù)。常見(jiàn)口角抽動(dòng)、流涎或語(yǔ)言中斷,白天清醒期通常無(wú)異常。發(fā)作頻率較低,每月1-2次為多,隨年齡增長(zhǎng)有自愈傾向。
腦電圖可見(jiàn)中央顳區(qū)出現(xiàn)特征性尖慢波或棘慢波,睡眠期異常放電更顯著。需進(jìn)行24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測(cè)以提高檢出率,但背景腦電活動(dòng)正常,無(wú)全腦廣泛性異常放電,此點(diǎn)可與癥狀性癲癇鑒別。
需詳細(xì)詢問(wèn)發(fā)作時(shí)間、頻率及誘因,約半數(shù)患兒有熱性驚厥史。家族中可能有類似發(fā)作史,但直系親屬癲癇患病率不超過(guò)10%。發(fā)作間期兒童智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育與同齡人無(wú)差異,此為重要診斷依據(jù)。
體格檢查應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注肌力、肌張力及病理反射,良性癲癇患兒神經(jīng)系統(tǒng)查體均正常。若發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知缺陷或持續(xù)異常反射,需考慮腦癱、代謝性疾病等器質(zhì)性病變可能。
需通過(guò)頭顱MRI排除腦腫瘤、皮質(zhì)發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)性異常,血生化檢查排除低血糖、低鈣血癥等代謝紊亂。若發(fā)作形式不典型或伴發(fā)育倒退,應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)排除Dravet綜合征等遺傳性癲癇。
確診兒童良性癲癇后,發(fā)作稀少者可暫不用藥,家長(zhǎng)需記錄發(fā)作日記并避免睡眠剝奪等誘因。若發(fā)作頻繁可遵醫(yī)囑使用左乙拉西坦口服溶液或奧卡西平片,定期復(fù)查腦電圖直至青春期。日常保證充足睡眠,避免過(guò)度興奮活動(dòng),均衡補(bǔ)充維生素B6、鎂等營(yíng)養(yǎng)素有助于神經(jīng)穩(wěn)定,多數(shù)患兒12歲后發(fā)作自行消失。
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