新生兒PKU一般是指新生兒苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥是缺乏苯丙氨酸羥化酶,導(dǎo)致苯丙氨酸不能代謝為酪氨酸,使苯丙氨酸及苯丙酮酸大量蓄積在體內(nèi),并隨尿排出的一種氨基酸代謝病,通常發(fā)生在近親結(jié)婚而生產(chǎn)的新生兒中,通常會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、智力低下、皮膚及毛發(fā)色素淺淡、汗液及尿液中有異味等癥狀。建議及時(shí)進(jìn)行新生兒篩查苯丙酮尿癥,檢查新生兒的血液中是否存在遺傳代謝性疾病,如果新生兒篩查結(jié)果出現(xiàn)異常的情況,應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療。若預(yù)后比較良好,新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育多數(shù)不會(huì)受影響,能夠接近或達(dá)到正常同齡兒童水平。
治療期間,家長(zhǎng)需要格外注意新生兒的喂養(yǎng),如果是母乳喂養(yǎng)或者奶粉喂養(yǎng),都需要少食多餐、按時(shí)喂養(yǎng),避免暴飲暴食。
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