小排畸和大排畸是孕期不同階段進行的超聲檢查,主要區(qū)別在于檢查時間、目的及內(nèi)容側(cè)重。小排畸通常在孕28-32周進行,側(cè)重胎兒生長發(fā)育監(jiān)測及部分結(jié)構(gòu)復(fù)查;大排畸則在孕20-24周開展,重點篩查胎兒重大結(jié)構(gòu)畸形。兩者共同構(gòu)成孕期胎兒畸形篩查體系。
小排畸檢查建議在妊娠28-32周完成,此時胎兒各器官已基本發(fā)育成熟,羊水量適中便于觀察。大排畸需在孕20-24周實施,該階段胎兒結(jié)構(gòu)清晰可見且子宮內(nèi)活動空間充足,是篩查結(jié)構(gòu)異常的黃金窗口期。錯過大排畸時間可能影響畸形檢出效果。
大排畸主要針對胎兒重大結(jié)構(gòu)畸形進行系統(tǒng)性篩查,包括無腦兒、嚴(yán)重脊柱裂、復(fù)雜先天性心臟病等致死性畸形。小排畸則側(cè)重評估胎兒生長發(fā)育參數(shù),如雙頂徑、股骨長等指標(biāo),同時復(fù)查腦室、腎臟等器官的發(fā)育進展,對遲發(fā)性畸形如部分腦積水有補充篩查價值。
大排畸需全面掃描胎兒頭顱、脊柱、胸腔、腹腔等部位,測量側(cè)腦室、心臟四腔心等關(guān)鍵結(jié)構(gòu),耗時約30分鐘。小排畸重點復(fù)核胎兒生長曲線、胎盤成熟度及羊水指數(shù),同時觀察前期可疑異常的轉(zhuǎn)歸情況,檢查時間相對較短,通常20分鐘內(nèi)完成。
大排畸發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形時需結(jié)合遺傳咨詢決定是否終止妊娠。小排畸檢出生長受限或輕度異常,多建議加強監(jiān)測或產(chǎn)后干預(yù)。兩者發(fā)現(xiàn)可疑異常均需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進行針對性超聲復(fù)查,必要時安排羊水穿刺等侵入性檢查。
大排畸是預(yù)防出生缺陷的重要防線,能檢出約80%的重大結(jié)構(gòu)異常。小排畸作為補充檢查,對胎兒宮內(nèi)安危狀態(tài)評估和分娩時機選擇具有指導(dǎo)意義。國際指南建議兩者聯(lián)合實施,我國孕前和孕期保健指南也將這兩項檢查列為必查項目。
孕婦應(yīng)按規(guī)范完成兩次排畸檢查,檢查前無須空腹但需適度充盈膀胱。發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)時保持情緒穩(wěn)定,及時與產(chǎn)科醫(yī)生溝通后續(xù)方案。日常注意記錄胎動變化,均衡攝入蛋白質(zhì)、葉酸等營養(yǎng)素,避免接觸放射線及致畸藥物,定期進行胎心監(jiān)護等產(chǎn)檢項目。
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