小兒佝僂病的檢查方法主要有體格檢查、血液生化檢查、影像學(xué)檢查、骨密度檢測(cè)、維生素D水平檢測(cè)等。佝僂病是由于維生素D缺乏導(dǎo)致鈣磷代謝異常引起的骨骼發(fā)育障礙,早期診斷有助于及時(shí)干預(yù)。
醫(yī)生會(huì)觀察患兒頭部是否有方顱、囟門(mén)閉合延遲,胸部有無(wú)肋骨串珠或雞胸,四肢是否出現(xiàn)手鐲征或X型腿/O型腿等典型體征。同時(shí)評(píng)估肌肉張力及運(yùn)動(dòng)發(fā)育情況,佝僂病患兒常伴有肌張力減低和運(yùn)動(dòng)里程碑延遲。
通過(guò)檢測(cè)血清鈣、磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)輔助診斷。典型表現(xiàn)為血磷降低、堿性磷酸酶顯著升高,嚴(yán)重者可能出現(xiàn)血鈣降低。甲狀旁腺激素水平代償性增高也是重要參考指標(biāo),反映機(jī)體對(duì)維生素D缺乏的繼發(fā)性反應(yīng)。
腕關(guān)節(jié)X線是診斷金標(biāo)準(zhǔn),可見(jiàn)干骺端增寬、杯口狀改變、骨小梁模糊等特征性表現(xiàn)。長(zhǎng)骨X線可顯示骨骺線增寬、骨皮質(zhì)變薄。對(duì)于不典型病例,骨骼超聲檢查也有助于發(fā)現(xiàn)早期骨礦化不足。
雙能X線吸收測(cè)定法能定量評(píng)估骨礦物質(zhì)含量,適用于監(jiān)測(cè)治療效果。嬰幼兒可采用超聲骨密度檢測(cè),顯示骨量減少或骨強(qiáng)度下降。該檢查無(wú)輻射,適合重復(fù)隨訪。
血清25-羥維生素D檢測(cè)可直接反映維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況,水平低于30nmol/L提示缺乏。結(jié)合1,25-二羥維生素D檢測(cè)能區(qū)分維生素D代謝異常類(lèi)型,但臨床診斷主要依賴(lài)25-羥維生素D結(jié)果。
確診佝僂病后需在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范補(bǔ)充維生素D制劑如維生素D3滴劑,同時(shí)增加富含維生素D的食物如深海魚(yú)、蛋黃等。每日保證適量戶外活動(dòng)促進(jìn)皮膚合成維生素D,但避免強(qiáng)烈陽(yáng)光直射。定期復(fù)查血液指標(biāo)和影像學(xué)變化,監(jiān)測(cè)骨骼修復(fù)情況。哺乳期母親也應(yīng)注意自身維生素D補(bǔ)充,避免通過(guò)乳汁影響嬰兒營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。
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