侏儒癥通常由生長(zhǎng)激素缺乏、遺傳因素、骨骼發(fā)育異常、營(yíng)養(yǎng)不良及慢性疾病等原因引起。
生長(zhǎng)激素缺乏是導(dǎo)致侏儒癥的常見(jiàn)原因之一。這種情況可能由于垂體功能異?;蛳虑鹉X功能障礙引起,患者表現(xiàn)為生長(zhǎng)速度緩慢、身高明顯低于同齡人。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用重組人生長(zhǎng)激素注射液等藥物,并定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
遺傳因素在侏儒癥發(fā)病中起著重要作用。某些基因突變?nèi)鏔GFR3基因異常會(huì)導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全,患者可能出現(xiàn)四肢短小、頭圍偏大等特征。針對(duì)遺傳性侏儒癥需進(jìn)行基因診斷,部分類型可遵醫(yī)囑使用伏索利肽注射液等藥物干預(yù)。
骨骼發(fā)育異常包括軟骨發(fā)育不全、成骨不全等疾病。這類疾病與膠原蛋白合成障礙或骨代謝異常有關(guān),典型表現(xiàn)為易骨折、關(guān)節(jié)畸形。治療可采用雙膦酸鹽類藥物如唑來(lái)膦酸注射液,配合康復(fù)訓(xùn)練改善功能。
長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良特別是蛋白質(zhì)和微量元素缺乏會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育。鋅元素缺乏會(huì)阻礙生長(zhǎng)激素分泌,維生素D不足會(huì)導(dǎo)致骨骼鈣化異常。改善飲食結(jié)構(gòu)并補(bǔ)充兒童維生素AD滴劑有助于糾正營(yíng)養(yǎng)性矮小。
慢性腎臟疾病、先天性心臟病等消耗性疾病可能繼發(fā)侏儒癥。這些疾病會(huì)持續(xù)消耗機(jī)體營(yíng)養(yǎng)資源,影響代謝平衡。需先治療原發(fā)病,同時(shí)可配合營(yíng)養(yǎng)支持如口服腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)粉劑。
侏儒癥的防治需要綜合管理,保證均衡膳食特別是優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)的攝入,定期進(jìn)行生長(zhǎng)監(jiān)測(cè),避免過(guò)度運(yùn)動(dòng)造成骨骼損傷,及時(shí)治療慢性感染性疾病,注意心理疏導(dǎo)幫助建立積極自我認(rèn)知,必要時(shí)在??漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療。對(duì)于生長(zhǎng)明顯遲緩的兒童應(yīng)盡早就醫(yī)明確病因,早期干預(yù)對(duì)改善最終身高具有重要意義。
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