侏儒癥通常由生長激素缺乏、遺傳因素、骨骼發(fā)育異常等原因引起。主要有生長激素分泌不足、特發(fā)性矮小癥、軟骨發(fā)育不全、先天性甲狀腺功能減退、染色體異常等因素。
垂體功能減退可能導(dǎo)致生長激素合成或釋放障礙,表現(xiàn)為身高低于同年齡同性別兒童3個(gè)百分位以下。骨齡延遲是典型特征,可通過重組人生長激素注射液進(jìn)行治療,治療前需排除顱內(nèi)腫瘤等禁忌證。
無明確病因的身材矮小,生長速度正常但持續(xù)低于第3百分位,骨齡與實(shí)際年齡相符。這類患者可能對生長激素治療反應(yīng)良好,但需長期監(jiān)測血糖和甲狀腺功能。
FGFR3基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病,特征為四肢短小、頭圍增大。X線顯示椎弓根間距進(jìn)行性狹窄,目前主要采用肢體延長術(shù)改善功能,需警惕枕骨大孔狹窄導(dǎo)致的呼吸抑制。
甲狀腺激素缺乏影響骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,新生兒期可出現(xiàn)黃疸消退延遲、便秘等癥狀。確診后需立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療,延遲治療可能導(dǎo)致不可逆智力損害。
特納綜合征等染色體疾病常伴發(fā)身材矮小,女性患者可能出現(xiàn)頸蹼、肘外翻等體征。重組人生長激素聯(lián)合雌激素治療可改善最終身高,需心血管系統(tǒng)評估后制定個(gè)體化方案。
建議定期監(jiān)測兒童生長曲線,發(fā)現(xiàn)生長速度每年低于4厘米應(yīng)及時(shí)就診內(nèi)分泌科。保證均衡營養(yǎng)攝入,特別是優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì),避免劇烈運(yùn)動導(dǎo)致骨骼損傷。建立規(guī)律作息,維持良好心理狀態(tài),家長應(yīng)避免過度強(qiáng)調(diào)身高問題造成心理壓力。
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