侏儒癥主要由生長(zhǎng)激素缺乏、甲狀腺功能減退、營(yíng)養(yǎng)不良、染色體異常及骨骼發(fā)育障礙等多種因素引起，并非單一元素缺乏所致。

一、生長(zhǎng)激素缺乏

生長(zhǎng)激素由腦垂體分泌，是調(diào)控兒童身高增長(zhǎng)的核心激素。其缺乏是導(dǎo)致侏儒癥最常見(jiàn)的內(nèi)分泌原因，可能與垂體發(fā)育不良、顱內(nèi)腫瘤、顱腦損傷或特發(fā)性原因有關(guān)?；純罕憩F(xiàn)為生長(zhǎng)速度緩慢，年生長(zhǎng)速率低于正常標(biāo)準(zhǔn)，身體比例正常但面容常顯幼稚。診斷需進(jìn)行生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)。治療主要是在醫(yī)生指導(dǎo)下使用重組人生長(zhǎng)激素注射液進(jìn)行長(zhǎng)期替代治療，以促進(jìn)身高增長(zhǎng)。

二、甲狀腺功能減退

甲狀腺功能減退，即甲減，會(huì)導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足。甲狀腺激素對(duì)骨骼生長(zhǎng)和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要。先天性甲減是導(dǎo)致智力低下和身材矮小的重要原因，可能由甲狀腺缺如、異位或甲狀腺激素合成障礙引起。患兒除身材矮小外，常伴有智力發(fā)育遲緩、活動(dòng)少、皮膚干燥、便秘等癥狀。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下終身服用左甲狀腺素鈉片等藥物進(jìn)行替代治療。

三、營(yíng)養(yǎng)不良

長(zhǎng)期嚴(yán)重的蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良或特定微量元素、維生素缺乏，會(huì)影響骨骼生長(zhǎng)板的正常發(fā)育，導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩。這并非侏儒癥的特異性病因，但可造成矮小。例如，嚴(yán)重的鋅缺乏會(huì)影響生長(zhǎng)激素的合成與作用；維生素D和鈣的長(zhǎng)期缺乏會(huì)導(dǎo)致佝僂病，引起骨骼畸形和生長(zhǎng)障礙。改善需要全面均衡的營(yíng)養(yǎng)支持，在醫(yī)生或營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下，針對(duì)性補(bǔ)充所缺營(yíng)養(yǎng)素，并建立健康的飲食習(xí)慣。

四、染色體異常

某些染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常會(huì)直接導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育障礙。例如特納綜合征，是由于女性缺少一條X染色體所致，患者表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全，可能伴有頸蹼、肘外翻等體征。又如普拉德-威利綜合征，與15號(hào)染色體特定區(qū)域基因缺陷有關(guān)，患兒在嬰兒期肌張力低下，隨后出現(xiàn)食欲亢進(jìn)、肥胖和身材矮小。這類疾病通常需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理，生長(zhǎng)激素治療可能對(duì)部分患者的身高改善有幫助。

五、骨骼發(fā)育障礙

這是一大類由于軟骨或骨骼發(fā)育異常所致的疾病，統(tǒng)稱為骨骼發(fā)育不良。例如軟骨發(fā)育不全，是最常見(jiàn)的侏儒癥類型之一，屬于常染色體顯性遺傳病，因成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3基因突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)成骨障礙。患者表現(xiàn)為四肢短小、軀干相對(duì)正常、頭圍較大、前額突出等特殊體型。這類疾病目前尚無(wú)根治方法，治療重點(diǎn)在于管理并發(fā)癥，如脊柱彎曲、椎管狹窄等，可能需要骨科手術(shù)干預(yù)。

對(duì)于身材明顯矮小的兒童，家長(zhǎng)需盡早帶孩子至兒科內(nèi)分泌?？凭驮\，進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估，明確矮小原因。診斷過(guò)程通常包括詳細(xì)詢問(wèn)病史、全面體格檢查、骨齡測(cè)定、血液激素水平檢測(cè)以及必要的遺傳學(xué)或影像學(xué)檢查。治療完全取決于病因，切忌自行補(bǔ)充任何所謂“增高”元素或藥物。日常生活中，保證均衡充足的營(yíng)養(yǎng)，特別是優(yōu)質(zhì)蛋白、鈣和維生素D的攝入；督促孩子進(jìn)行適度的縱向運(yùn)動(dòng)，如跳繩、打籃球；確保充足且高質(zhì)量的睡眠，以利于生長(zhǎng)激素的分泌；同時(shí)，為孩子營(yíng)造輕松愉快的成長(zhǎng)環(huán)境，關(guān)注其心理健康，避免因身材矮小產(chǎn)生自卑心理。