先天性甲狀腺功能減退癥可能由甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、中樞性甲低、碘缺乏或暫時性甲低等原因引起。主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、皮膚干燥等癥狀，需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并干預。
1、甲狀腺發(fā)育不良
甲狀腺缺如、異位或體積過小是最常見病因，約占先天性甲低病例的80%。胚胎期甲狀腺組織未正常遷移至頸部，或發(fā)育過程中受母體抗體攻擊導致結(jié)構(gòu)異常。患兒出生后即可出現(xiàn)體溫偏低、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲等表現(xiàn)，需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。
2、甲狀腺激素合成障礙
與遺傳缺陷相關(guān)的酶缺乏會影響甲狀腺激素合成，如甲狀腺過氧化物酶缺陷、鈉碘同向轉(zhuǎn)運體異常等。這類患兒甲狀腺可能正常腫大，但激素分泌不足，需通過基因檢測確診。治療需根據(jù)具體酶缺陷類型調(diào)整左甲狀腺素鈉片劑量，部分病例需聯(lián)合碘劑治療。
3、中樞性甲低
下丘腦-垂體病變導致促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足，約占先天性甲低的5%?？赡芎喜⑵渌贵w激素缺乏，表現(xiàn)為低血糖、小陰莖、視神經(jīng)發(fā)育異常等。需進行垂體MRI檢查，治療需補充多種激素。
4、碘缺乏
孕婦嚴重缺碘會導致胎兒甲狀腺激素合成原料不足，多發(fā)于碘缺乏地區(qū)?；純撼湫图椎桶Y狀外，常伴有神經(jīng)性耳聾和智力障礙。預防需在孕前及孕期保證碘攝入，治療需在替代治療基礎(chǔ)上加強營養(yǎng)干預。
5、暫時性甲低
母體抗甲狀腺藥物通過胎盤、早產(chǎn)兒甲狀腺功能不成熟等因素可引起暫時性甲低。這類患兒甲狀腺功能多在數(shù)月內(nèi)自行恢復，但需定期監(jiān)測激素水平。治療初期可短期使用小劑量左甲狀腺素鈉片，避免過度治療。
確診先天性甲低后應(yīng)立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測甲狀腺功能及生長發(fā)育指標。喂養(yǎng)時注意營養(yǎng)均衡，適當增加蛋白質(zhì)和維生素攝入。避免食用抑制甲狀腺功能的食物如卷心菜、木薯等。家長需記錄患兒體溫、食欲、排便情況，按時復查調(diào)整藥量，早期規(guī)范治療可使患兒智力發(fā)育接近正常水平。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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