新生兒先天性甲狀腺功能減低癥是一種因甲狀腺激素分泌不足導致的代謝性疾病,主要表現(xiàn)有反應遲鈍、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲等。該病可通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn),確診后需立即開始甲狀腺激素替代治療。
新生兒先天性甲低可能與甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙或下丘腦-垂體病變有關。我國已將促甲狀腺激素檢測納入新生兒疾病篩查項目,出生72小時后通過足跟血檢測可早期發(fā)現(xiàn)異常。
患兒常表現(xiàn)為少哭少動、肌張力低下、皮膚干燥、舌體寬大、臍疝等體征。未治療者會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、智力低下等不可逆損害。
除新生兒篩查外,需通過血清游離甲狀腺素、促甲狀腺激素測定確診,必要時進行甲狀腺超聲或核素掃描明確病因類型。
左甲狀腺素鈉片是主要治療藥物,需根據(jù)體重調整劑量并定期復查甲狀腺功能。常用劑型包括左甲狀腺素鈉片50微克、左甲狀腺素鈉片100微克等。
治療需持續(xù)至兒童期甚至終身,每3-6個月需監(jiān)測身高體重、骨齡及甲狀腺功能。治療及時者智力發(fā)育可接近正常水平。
家長應嚴格遵醫(yī)囑給藥,避免自行調整劑量。日常注意觀察患兒精神狀態(tài)、喂養(yǎng)情況及排便習慣,定期進行發(fā)育評估。哺乳期母親應保證碘攝入,配方奶喂養(yǎng)需選擇含碘奶粉。治療期間避免食用大豆制品、鐵劑等影響藥物吸收的食物,如發(fā)現(xiàn)嗜睡、浮腫等異常需及時復診。
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