先天性甲低的主要原因包括甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、中樞性甲低、碘缺乏以及母體因素等。該病可能表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、肌張力低下等癥狀,需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。
甲狀腺發(fā)育不良是先天性甲低最常見原因,約占病例的80%。胚胎期甲狀腺組織未正常分化或遷移異??蓪?dǎo)致甲狀腺缺如、異位或體積過小。這類患兒甲狀腺超聲可見腺體形態(tài)異常,血清促甲狀腺激素水平顯著升高。治療需終身服用左甲狀腺素鈉片,如優(yōu)甲樂、雷替斯等劑型,定期監(jiān)測甲狀腺功能調(diào)整劑量。
常染色體隱性遺傳的酶缺陷可影響甲狀腺激素合成,如甲狀腺過氧化物酶、鈉碘同向轉(zhuǎn)運體等基因突變。這類患兒甲狀腺體積正?;蛟龃螅嬖诘庥袡C化障礙或甲狀腺球蛋白異常。臨床表現(xiàn)包括甲狀腺腫伴甲低,需通過基因檢測確診。治療同樣需補充左甲狀腺素鈉片,如加衡、澤寧等劑型。
下丘腦-垂體病變導(dǎo)致促甲狀腺激素分泌不足,可能合并其他垂體激素缺乏。常見于顱腦畸形、圍產(chǎn)期缺氧或PROP1等基因突變。患兒血清促甲狀腺激素水平正?;蚱?,需通過促甲狀腺激素釋放激素試驗鑒別。治療需根據(jù)垂體功能綜合評估,可能需聯(lián)合生長激素等替代治療。
妊娠期嚴(yán)重碘缺乏可導(dǎo)致胎兒甲狀腺激素合成原料不足,多見于碘缺乏病流行地區(qū)。母體尿碘濃度低于25μg/L時風(fēng)險顯著增加。預(yù)防需在孕前及孕期保證每日250μg碘攝入,可通過碘鹽或含碘維生素補充。已發(fā)病新生兒需立即開始左甲狀腺素替代治療并糾正碘營養(yǎng)狀態(tài)。
母體服用抗甲狀腺藥物如丙硫氧嘧啶片、接觸致甲狀腺腫物質(zhì)或存在TRAB抗體時,可能通過胎盤影響胎兒甲狀腺功能。這類甲低多為暫時性,但需監(jiān)測數(shù)月至甲狀腺功能恢復(fù)。哺乳期母親用藥需評估藥物乳汁分泌量,必要時調(diào)整治療方案。
先天性甲低患兒需定期監(jiān)測身高體重、骨齡及神經(jīng)發(fā)育情況,治療期間避免鈣劑、鐵劑與甲狀腺激素同服。建議家長建立規(guī)范的用藥記錄,每3-6個月復(fù)查甲狀腺功能,學(xué)齡期注意評估學(xué)習(xí)能力及注意力。孕期婦女應(yīng)規(guī)范產(chǎn)檢,避免缺碘及致畸物接觸,高危新生兒需在出生72小時后完成足跟血篩查。
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