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自閉癥是先天性疾病還是后天性疾病

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自閉癥通常是由先天遺傳因素與后天環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的神經(jīng)發(fā)育障礙，單純歸類(lèi)為先天或后天疾病均不準(zhǔn)確。

一、遺傳因素

自閉癥譜系障礙與多基因遺傳密切相關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)同卵雙胞胎共患率明顯高于異卵雙胞胎，部分患者存在染色體異常如15q11-13重復(fù)、SHANK3基因突變等。這些基因變異可能影響神經(jīng)元突觸形成和腦功能連接，導(dǎo)致社交溝通障礙和刻板行為等核心癥狀。對(duì)于存在家族史的兒童，建議家長(zhǎng)在孕期做好遺傳咨詢，出生后密切觀察早期發(fā)育指標(biāo)。

二、孕期環(huán)境

母體妊娠期接觸丙戊酸鈉等抗癲癇藥物、早產(chǎn)低體重、妊娠糖尿病等可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。母體免疫激活假說(shuō)認(rèn)為病毒感染引發(fā)的炎癥反應(yīng)可能干擾胎兒神經(jīng)發(fā)育。孕期應(yīng)避免接觸致畸物質(zhì)，規(guī)范管理慢性疾病，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用葉酸補(bǔ)充劑。

三、圍產(chǎn)期因素

出生時(shí)缺氧窒息、新生兒黃疸未及時(shí)干預(yù)等圍產(chǎn)期并發(fā)癥可能造成腦損傷。這類(lèi)情況需通過(guò)新生兒篩查早期識(shí)別，對(duì)于高危嬰兒應(yīng)定期進(jìn)行發(fā)育行為評(píng)估，必要時(shí)轉(zhuǎn)診至兒童康復(fù)科進(jìn)行早期干預(yù)訓(xùn)練。

四、代謝異常

部分患者伴隨苯丙酮尿癥、雷特綜合征等代謝性疾病，這些疾病可能導(dǎo)致毒性代謝產(chǎn)物堆積影響腦功能。通過(guò)新生兒足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)，確診后需嚴(yán)格進(jìn)行飲食控制或靶向治療，定期監(jiān)測(cè)血尿代謝指標(biāo)。

五、神經(jīng)炎癥

小膠質(zhì)細(xì)胞異常激活引發(fā)的神經(jīng)炎癥反應(yīng)可能參與發(fā)病過(guò)程，表現(xiàn)為腦脊液中細(xì)胞因子水平升高。對(duì)于合并免疫異常的患者，可在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下嘗試免疫調(diào)節(jié)治療，同時(shí)配合行為干預(yù)改善核心癥狀。

自閉癥的干預(yù)需采取綜合措施，包括應(yīng)用行為分析療法、結(jié)構(gòu)化教育訓(xùn)練、感覺(jué)統(tǒng)合治療等康復(fù)手段，嚴(yán)重情緒行為問(wèn)題可遵醫(yī)囑使用利培酮口服溶液、阿立哌唑口腔崩解片等藥物輔助治療。家長(zhǎng)應(yīng)建立規(guī)律的生活作息，利用視覺(jué)提示卡幫助患兒理解日?；顒?dòng)，避免過(guò)度感官刺激，定期到兒童保健科進(jìn)行發(fā)育評(píng)估。養(yǎng)育過(guò)程中需保持耐心，通過(guò)游戲互動(dòng)逐步培養(yǎng)社交技能。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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