新生兒篩查結(jié)果需通過專業(yè)醫(yī)生解讀,重點關(guān)注苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝病指標(biāo)是否異常。篩查報告通常標(biāo)注“陰性/低風(fēng)險”或“陽性/高風(fēng)險”,陽性結(jié)果需立即復(fù)查確診。
新生兒篩查采用足跟血檢測,主要覆蓋遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病和血紅蛋白病三大類。報告單會明確列出各項檢測指標(biāo)的實際數(shù)值與參考范圍,數(shù)值超出閾值時標(biāo)記為陽性。部分項目如促甲狀腺激素數(shù)值輕微偏高可能因采血時間過早導(dǎo)致假陽性,需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷。對于串聯(lián)質(zhì)譜法檢測的氨基酸、有機酸代謝指標(biāo),單一數(shù)值異常需排除喂養(yǎng)因素干擾。聽力篩查未通過者應(yīng)在42天內(nèi)完成診斷性檢查,部分嬰兒因耳道羊水殘留可能出現(xiàn)初篩假陽性。
家長收到篩查報告后應(yīng)妥善保管,陰性結(jié)果仍需定期監(jiān)測發(fā)育情況,陽性結(jié)果須在指定時間內(nèi)到新生兒篩查中心復(fù)診。哺乳期母親保持均衡飲食,避免高苯丙氨酸食物攝入影響復(fù)查結(jié)果準確性。日常注意觀察嬰兒喂養(yǎng)、睡眠、黃疸消退情況,記錄異常體征如嗜睡、抽搐、特殊體味等供醫(yī)生參考。建議建立兒童保健檔案,將篩查報告與后續(xù)疫苗接種記錄、體檢報告共同歸檔管理。
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