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地貧篩查結果怎么看的啊

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地中海貧血篩查結果主要通過血紅蛋白電泳、血常規(guī)和基因檢測等指標綜合判斷。篩查結果解讀需結合紅細胞參數(shù)、血紅蛋白組分及基因分析，主要有血紅蛋白A2升高、平均紅細胞體積減小、基因突變檢測陽性等關鍵指標。

1、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳是篩查地中海貧血的核心方法，通過檢測血紅蛋白各組分的比例輔助診斷。α地中海貧血患者可能出現(xiàn)血紅蛋白H包涵體，β地中海貧血患者常見血紅蛋白A2值超過3.5%。該檢測能區(qū)分輕型與重型地貧，但需結合其他檢查綜合判斷。

2、血常規(guī)參數(shù)

血常規(guī)中平均紅細胞體積小于80fL、平均血紅蛋白含量低于27pg提示小細胞低色素性貧血，是地中海貧血的典型特征。紅細胞計數(shù)正?；?a href="http://www.deprekin.com/k/89hyu63okmed2cv.html" target="_blank">增高可與缺鐵性貧血鑒別，但部分缺鐵合并地貧者需進一步做鐵代謝檢查。

3、基因檢測

基因檢測能明確α或β珠蛋白基因的具體突變類型，是確診地中海貧血的金標準。常見檢測包括Gap-PCR、反向點雜交和基因測序，可發(fā)現(xiàn)SEA型、CD41-42等中國人高頻突變。該檢測對遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷具有決定性意義。

4、鐵代謝指標

血清鐵蛋白、轉鐵蛋白飽和度等鐵代謝檢查用于鑒別缺鐵性貧血。地中海貧血患者通常鐵儲備正?；蚱?，而缺鐵性貧血患者血清鐵蛋白降低。合并缺鐵時會掩蓋地貧的典型血常規(guī)表現(xiàn)，需先補鐵后復查。

5、臨床評估

結合家族遺傳史、肝脾腫大、骨骼改變等臨床表現(xiàn)綜合判斷。重型β地貧患兒多在出生后半年出現(xiàn)貧血癥狀，中間型可能成年后發(fā)病。α地貧靜止型通常無癥狀，血紅蛋白H病表現(xiàn)為輕度至中度慢性貧血。

建議篩查異常者攜帶完整報告至血液科就診，有生育需求者應進行配偶基因檢測和遺傳咨詢。日常需避免感染誘發(fā)溶血，均衡飲食保證營養(yǎng)，重型患者需規(guī)范輸血和祛鐵治療。孕婦應重視產(chǎn)前篩查，高風險胎兒可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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