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胎兒畸形篩查是做什么

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胎兒畸形篩查是通過超聲檢查、血清學(xué)檢測(cè)等手段評(píng)估胎兒發(fā)育是否存在結(jié)構(gòu)或染色體異常，主要包括唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、大排畸超聲等項(xiàng)目。

1、早期篩查

妊娠11-13周進(jìn)行NT超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，聯(lián)合血清PAPP-A和β-hCG檢測(cè)可初步評(píng)估21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)。該階段可發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形如無腦兒，檢測(cè)結(jié)果異常需進(jìn)一步做絨毛活檢確診。

2、中期篩查

妊娠15-20周通過母體血清AFP、uE3和hCG三聯(lián)篩查，結(jié)合孕婦年齡計(jì)算神經(jīng)管缺陷和染色體異常風(fēng)險(xiǎn)概率。此時(shí)超聲能觀察到胎兒四肢、心臟等器官發(fā)育狀況，嚴(yán)重先天性心臟病等畸形可被檢出。

3、系統(tǒng)超聲

妊娠20-24周進(jìn)行大排畸檢查，通過三維超聲全面評(píng)估胎兒頭顱、脊柱、胸腹腔臟器及四肢結(jié)構(gòu)。可診斷唇腭裂、脊柱裂、腎積水等形態(tài)學(xué)異常，檢出率達(dá)70-80%。發(fā)現(xiàn)異常需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心復(fù)核。

4、無創(chuàng)檢測(cè)

妊娠12周后抽取母體外周血進(jìn)行胎兒游離DNA檢測(cè)，對(duì)21/18/13三體綜合征的篩查準(zhǔn)確率超過99%。適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)但拒絕羊水穿刺的孕婦，但不能替代診斷性檢查。

5、診斷技術(shù)

絨毛取樣、羊水穿刺等有創(chuàng)操作可獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，確診染色體疾病如唐氏綜合征。胎兒MRI能補(bǔ)充超聲對(duì)腦部細(xì)微結(jié)構(gòu)異常的診斷，適用于復(fù)雜先天性畸形評(píng)估。

建議孕婦按時(shí)完成各階段篩查項(xiàng)目，避免漏檢重要畸形。篩查異常時(shí)應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，根據(jù)畸形類型和嚴(yán)重程度選擇后續(xù)處理方案。保持均衡營養(yǎng)攝入，補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素有助于降低部分畸形發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，但已存在的結(jié)構(gòu)異常需依賴醫(yī)學(xué)手段診斷。定期產(chǎn)檢對(duì)早期發(fā)現(xiàn)胎兒?jiǎn)栴}至關(guān)重要。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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