懷孕期間可通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛活檢、胎兒磁共振成像等檢查排除胎兒畸形。建議在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和個(gè)體情況選擇合適檢查方案。
超聲檢查是篩查胎兒畸形的首選方法,通過(guò)高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)。孕11-13周進(jìn)行NT檢查測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,孕20-24周進(jìn)行大排畸超聲能檢出多數(shù)結(jié)構(gòu)異常,孕28-32周可復(fù)查胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。超聲對(duì)神經(jīng)管缺陷、肢體畸形等有較高檢出率,但對(duì)微小畸形或代謝性疾病敏感度有限。
通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,檢測(cè)染色體非整倍體異常。孕12周后即可進(jìn)行,對(duì)21三體綜合征等常見染色體異常檢出率較高,屬于篩查手段。若結(jié)果異常需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺確診,該技術(shù)不能檢測(cè)結(jié)構(gòu)畸形或單基因疾病。
在孕16-22周抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)??蓹z測(cè)所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,同時(shí)能進(jìn)行基因芯片檢查。存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),適用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)或超聲異常者。
孕10-13周經(jīng)宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè),比羊水穿刺更早獲得診斷結(jié)果。主要用于染色體異常和部分單基因病檢測(cè),操作相關(guān)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約1%。需結(jié)合超聲檢查排除結(jié)構(gòu)畸形,不適用于所有孕婦。
當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)可疑異常時(shí),孕18周后可采用MRI進(jìn)一步評(píng)估。對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、胸腔病變等有更高分辨率,能提供多平面成像。無(wú)電離輻射但檢查時(shí)間長(zhǎng),不作為常規(guī)篩查手段,需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。
孕期應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,合理搭配不同篩查診斷技術(shù)。保持均衡飲食補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素,避免接觸致畸物質(zhì)。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家,根據(jù)畸形類型和嚴(yán)重程度制定個(gè)性化處理方案。保持良好心態(tài),多數(shù)胎兒畸形可通過(guò)現(xiàn)代產(chǎn)前診斷技術(shù)及時(shí)發(fā)現(xiàn)。
0次瀏覽 2026-01-16
288次瀏覽 2025-03-21
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
187次瀏覽 2025-07-15
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
0次瀏覽 2026-01-16
110次瀏覽
93次瀏覽
72次瀏覽
119次瀏覽
287次瀏覽
哪些人需要做婦科檢查?
1個(gè)問(wèn)答
婦科檢查費(fèi)用項(xiàng)目有哪些?
1個(gè)問(wèn)答
女孩婦科檢查要檢查些什么?
1個(gè)問(wèn)答
視力近沒(méi)近視該會(huì)如何進(jìn)行檢查呢
1個(gè)問(wèn)答
做超薄細(xì)胞檢查能查出什么婦科問(wèn)題嗎
1個(gè)問(wèn)答
前列腺檢查要多久才能知道結(jié)果?
1個(gè)問(wèn)答
女性做婦科檢查一般去哪?
1個(gè)問(wèn)答
檢查大便白血球和紅血球是?
1個(gè)問(wèn)答
甘油三酯高適何做什么樣的運(yùn)動(dòng)?
1個(gè)問(wèn)答
白塞氏病需要做什么檢查?
1個(gè)問(wèn)答