避免胎兒畸形需從孕前準(zhǔn)備、孕期防護(hù)、定期產(chǎn)檢等多方面綜合干預(yù),主要包括孕前遺傳咨詢、合理補(bǔ)充葉酸、避免接觸致畸物質(zhì)、控制慢性疾病、保持健康生活方式等措施。
有家族遺傳病史或既往不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)在孕前進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。通過基因檢測、染色體分析等技術(shù)評估胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn),必要時(shí)可采取輔助生殖技術(shù)干預(yù)。高齡孕婦或近親婚配者更需重視此項(xiàng)措施。
孕前3個(gè)月至孕早期每日補(bǔ)充0.4-0.8毫克葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。綠葉蔬菜、動物肝臟等天然食物與葉酸片聯(lián)合補(bǔ)充效果更佳。但需避免過量攝入,長期超過1毫克可能掩蓋維生素B12缺乏癥狀。
孕期需嚴(yán)格避免接觸放射線、農(nóng)藥、重金屬等物理化學(xué)致畸因子。禁用異維A酸、甲氨蝶呤等明確致畸藥物,慎用苯二氮卓類、四環(huán)素類等潛在風(fēng)險(xiǎn)藥物。戒煙戒酒并遠(yuǎn)離二手煙環(huán)境,酒精可能引發(fā)胎兒酒精譜系障礙。
孕前將糖尿病、高血壓、甲狀腺疾病等慢性病控制在穩(wěn)定狀態(tài)。妊娠期糖尿病可能增加先天性心臟病風(fēng)險(xiǎn),需通過飲食運(yùn)動及胰島素治療維持血糖正常。癲癇患者應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整抗癲癇藥物種類與劑量。
保持均衡飲食攝入優(yōu)質(zhì)蛋白、維生素和礦物質(zhì),適度運(yùn)動控制體重增長。避免生食、未滅菌乳制品等感染源,預(yù)防弓形蟲、風(fēng)疹病毒等病原體感染。保證充足睡眠并管理壓力水平,長期應(yīng)激可能影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。
孕婦應(yīng)定期進(jìn)行超聲檢查、血清學(xué)篩查等產(chǎn)前診斷項(xiàng)目,孕11-13周NT檢查可早期發(fā)現(xiàn)染色體異常,孕18-24周系統(tǒng)超聲能識別結(jié)構(gòu)畸形。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需通過羊水穿刺等進(jìn)一步確診。保持心情愉悅,避免過度焦慮,必要時(shí)尋求專業(yè)心理支持。注意環(huán)境安全,避免高溫環(huán)境如桑拿浴,居家保持通風(fēng)減少甲醛暴露。記錄胎動變化,出現(xiàn)陰道流血、劇烈腹痛等異常癥狀立即就醫(yī)。
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