預(yù)防胎兒畸形可通過孕前檢查、補充葉酸、避免接觸致畸物質(zhì)、控制慢性疾病、保持健康生活方式等方式實現(xiàn)。胎兒畸形可能與遺傳因素、環(huán)境暴露、母體健康狀態(tài)等因素有關(guān),需從孕前至孕期全程干預(yù)。
計劃懷孕前3-6個月進行孕前優(yōu)生檢查,包括TORCH篩查、染色體檢測、甲狀腺功能評估等。夫妻雙方需共同排查地中海貧血、遺傳代謝病等隱性致病基因攜帶情況。若存在高風險因素,可考慮遺傳咨詢或輔助生殖技術(shù)干預(yù)。
孕前3個月至孕早期每日補充400-800微克葉酸,可降低神經(jīng)管缺陷風險。富含葉酸的食物包括動物肝臟、深綠色蔬菜、豆類等,但單純飲食難以達到預(yù)防劑量,需配合葉酸片補充。合并葉酸代謝基因突變者需遵醫(yī)囑調(diào)整劑量。
孕期禁止接觸放射線、農(nóng)藥、重金屬等物理化學(xué)致畸原。避免使用異維A酸膠囊、丙戊酸鈉片等明確致畸藥物。戒煙戒酒,減少二手煙暴露,酒精可能導(dǎo)致胎兒酒精譜系障礙。流感病毒、風疹病毒等感染也可能引發(fā)畸形,建議孕前接種相關(guān)疫苗。
糖尿病孕婦需將糖化血紅蛋白控制在6.5%以下,高血壓患者應(yīng)使用拉貝洛爾片等妊娠安全降壓藥。甲狀腺功能異常者需調(diào)整左甲狀腺素鈉片劑量,癲癇患者需更換為左乙拉西坦片等低風險抗癲癇藥。慢性病控制不佳可能增加先天性心臟病等畸形風險。
保持BMI在18.5-23.9之間,避免肥胖或營養(yǎng)不良。每日保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,適量補充維生素D和鈣。規(guī)律作息,避免熬夜,適度進行孕婦瑜伽等低強度運動。保持心情愉悅,嚴重焦慮可考慮認知行為療法干預(yù)。
建議備孕期間建立健康檔案,定期產(chǎn)檢時完善NT超聲、無創(chuàng)DNA、大排畸超聲等篩查。發(fā)現(xiàn)異常需進行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。孕期避免接觸貓狗糞便以防弓形蟲感染,生食需徹底加熱。保持居住環(huán)境通風,減少裝修污染暴露,出現(xiàn)陰道流血、劇烈嘔吐等異常癥狀需及時就醫(yī)。
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