血友病主要有X染色體隱性遺傳、常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳及獲得性血友病四種遺傳方式。
血友病A和B屬于X連鎖隱性遺傳,致病基因位于X染色體上。男性僅需攜帶一個(gè)突變基因即可發(fā)病,女性需兩個(gè)X染色體均攜帶突變基因才會(huì)發(fā)病。攜帶者女性可能表現(xiàn)為輕度出血傾向。該類型占血友病病例的絕大多數(shù),典型表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腔出血、肌肉血腫等。
血友病C由F11基因突變引起,屬于常染色體隱性遺傳。父母雙方均需攜帶致病基因才有概率使子女患病。該類型多見于德系猶太人后裔,臨床表現(xiàn)較輕微,常見鼻出血、術(shù)后出血延長(zhǎng)等癥狀,關(guān)節(jié)出血較少見。
極少數(shù)血友病呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳模式,如某些異常纖維蛋白原血癥?;颊咧恍枥^承一個(gè)突變基因即可發(fā)病,子代有較高遺傳概率。此類患者除出血癥狀外,可能伴隨傷口愈合異?;?a href="http://www.deprekin.com/k/mg0urrhgk3k39ch.html" target="_blank">血栓形成等特殊表現(xiàn)。
非遺傳性獲得性血友病由體內(nèi)產(chǎn)生抗凝血因子抗體導(dǎo)致,多繼發(fā)于自身免疫疾病、惡性腫瘤或妊娠后。患者既往無(wú)出血史,突然出現(xiàn)自發(fā)性出血,實(shí)驗(yàn)室檢查可見凝血因子活性降低伴抑制物陽(yáng)性。需與原發(fā)遺傳性血友病進(jìn)行鑒別診斷。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,定期進(jìn)行凝血因子替代治療。攜帶者女性妊娠前建議進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。獲得性血友病患者需積極治療原發(fā)病,同時(shí)采用免疫抑制劑控制抗體產(chǎn)生。所有患者應(yīng)隨身攜帶疾病說明卡,出血時(shí)及時(shí)就醫(yī)并告知醫(yī)生病史。
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