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血友病遺傳方式

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血友病屬于X染色體隱性遺傳病,男性發(fā)病概率顯著高于女性。其遺傳方式主要有母親攜帶致病基因傳給兒子、父親攜帶致病基因傳給女兒、自發(fā)基因突變三種類型。

1、母親攜帶傳給兒子

當母親為致病基因攜帶者時,其X染色體有50%概率將缺陷基因傳遞給兒子。男性僅有一條X染色體,若繼承缺陷基因即會發(fā)病。典型表現(xiàn)為關節(jié)反復出血、皮下淤斑,需定期輸注凝血因子濃縮劑如人凝血因子VIII凍干粉、重組人凝血因子IX注射液進行替代治療。

2、父親攜帶傳給女兒

患病父親必然將缺陷X染色體傳給女兒,女兒成為攜帶者但通常不發(fā)病。攜帶者女性可能出現(xiàn)輕度出血傾向,月經量增多時可使用氨甲環(huán)酸片、酚磺乙胺片等抗纖溶藥物,妊娠期需監(jiān)測胎兒性別及凝血功能。

3、自發(fā)基因突變

約30%患者無家族史,由F8或F9基因新生突變導致。此類患者癥狀與遺傳型相同,需終身預防出血。日常應避免劇烈運動,使用軟毛牙刷防止牙齦出血,出血時及時靜脈注射重組人凝血因子VIIa。

血友病患者及攜帶者家庭建議進行基因檢測和遺傳咨詢。日常生活中需保持適度運動增強肌肉保護,補充維生素K促進凝血因子合成,避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。定期到血液科隨訪評估關節(jié)狀態(tài),必要時進行物理康復治療。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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