先天性心臟病可通過心臟彩超、心電圖、胸部X線、心臟CT或磁共振成像、心導(dǎo)管檢查等方式診斷。先天性心臟病可能與遺傳因素、孕期感染、藥物暴露、染色體異常、母體糖尿病等因素有關(guān)。
心臟彩超是診斷先天性心臟病的首選方法,能夠清晰顯示心臟結(jié)構(gòu)和血流情況。通過超聲波成像可觀察到房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等常見畸形。該檢查無創(chuàng)且無輻射,適合嬰幼兒及孕婦篩查。檢查前無須特殊準(zhǔn)備,但需保持安靜配合醫(yī)生操作。
心電圖能記錄心臟電活動(dòng),輔助判斷先天性心臟病引起的心律失?;蛐募》屎?。對(duì)于法洛四聯(lián)癥等復(fù)雜先心病,心電圖可顯示右心室肥厚特征性改變。檢查時(shí)將電極貼于皮膚表面,過程約5-10分鐘。新生兒若出現(xiàn)異常Q波或ST段改變需進(jìn)一步排查。
胸部X線可觀察心臟輪廓增大、肺血管紋理變化等間接征象。大血管轉(zhuǎn)位患者可見蛋形心影,肺動(dòng)脈狹窄者可能出現(xiàn)肺血減少。該檢查具有輻射性,嬰幼兒應(yīng)做好防護(hù)。需配合吸氣屏氣以獲得清晰圖像,但不能單獨(dú)作為確診依據(jù)。
心臟CT或磁共振成像適用于復(fù)雜先心病的精細(xì)評(píng)估,能三維重建心血管解剖結(jié)構(gòu)。磁共振無輻射且軟組織分辨率高,可量化心室功能;CT則能快速顯示冠狀動(dòng)脈異常。檢查前需去除金屬物品,幽閉恐懼癥患者需提前告知醫(yī)生。
心導(dǎo)管檢查通過介入手段直接測(cè)量心腔壓力和血氧飽和度,是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。適用于準(zhǔn)備手術(shù)的復(fù)雜病例,可同時(shí)進(jìn)行球囊擴(kuò)張等治療。需局部麻醉后經(jīng)血管插入導(dǎo)管,存在少量出血或感染風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后需平臥制動(dòng)并監(jiān)測(cè)穿刺部位。
確診先天性心臟病后應(yīng)定期隨訪,避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)心力衰竭。保持均衡飲食,適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,控制鈉鹽攝入。注意預(yù)防呼吸道感染,接種流感疫苗和肺炎疫苗。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)心肺復(fù)蘇技能,避免讓患兒處于缺氧環(huán)境。孕期女性應(yīng)做好產(chǎn)前篩查,避免接觸致畸因素。
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