先天性甲亢是指新生兒或嬰兒期出現(xiàn)的甲狀腺功能亢進(jìn)癥，主要由母體甲狀腺刺激抗體通過胎盤轉(zhuǎn)移或基因突變引起。臨床表現(xiàn)為易激惹、心動過速、體重增長緩慢等癥狀，需通過血清甲狀腺功能檢測確診。
1、病因機(jī)制
先天性甲亢主要與母體促甲狀腺激素受體抗體經(jīng)胎盤轉(zhuǎn)移有關(guān)，這種免疫球蛋白可刺激胎兒甲狀腺過度分泌激素。少數(shù)病例由TSHR基因激活突變導(dǎo)致，屬于常染色體顯性遺傳。極罕見情況下可能與McCune-Albright綜合征相關(guān)。
2、典型癥狀
患兒常出現(xiàn)持續(xù)性心動過速、收縮期高血壓、喂養(yǎng)困難伴體重不增。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括睡眠障礙、易激惹和眼球震顫。特征性體征有甲狀腺腫大、前額突出及肝脾腫大，嚴(yán)重者可出現(xiàn)心力衰竭或顱縫早閉。
3、診斷方法
新生兒篩查需檢測足跟血TSH水平，確診依靠血清游離T4和T3升高伴TSH抑制。TRAb抗體檢測可明確母源抗體轉(zhuǎn)移病因。超聲檢查可評估甲狀腺體積，骨齡X線片有助于判斷骨骼成熟度加速情況。
4、藥物治療
甲巰咪唑片是首選抗甲狀腺藥物，需根據(jù)體重調(diào)整劑量。普萘洛爾口服溶液用于控制心血管癥狀。嚴(yán)重病例可短期使用碘化鉀溶液抑制激素釋放，所有用藥均需嚴(yán)格監(jiān)測白細(xì)胞計數(shù)及肝功能。
5、長期管理
TRAb相關(guān)患兒癥狀多在3-12個月緩解，需每2-4周復(fù)查甲狀腺功能?；蛲蛔冋咝杞K身隨訪，部分需甲狀腺切除術(shù)。生長發(fā)育監(jiān)測應(yīng)包括身高體重曲線、神經(jīng)發(fā)育評估及定期眼科檢查預(yù)防角膜病變。
先天性甲亢患兒護(hù)理需保持環(huán)境安靜以減少刺激，采用少量多次喂養(yǎng)方式保證營養(yǎng)攝入。母乳喂養(yǎng)者母親應(yīng)避免含碘食物，定期檢測乳汁甲狀腺激素水平。居家監(jiān)測應(yīng)包括每日心率記錄、體溫測量及體重變化觀察，發(fā)現(xiàn)嗜睡、喂養(yǎng)量下降等甲狀腺危象前兆需立即就醫(yī)。建議家長參加遺傳咨詢了解再發(fā)風(fēng)險，并建立規(guī)范的兒科內(nèi)分泌科隨訪計劃。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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