先天性甲減是指新生兒甲狀腺功能減退癥，主要由甲狀腺發(fā)育異常或激素合成障礙引起，需終身激素替代治療。
1、病因
先天性甲減可能與甲狀腺缺如、異位甲狀腺、甲狀腺激素合成酶缺陷等因素有關(guān)。部分患兒存在促甲狀腺激素受體抗體陽性，導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足。遺傳因素如PAX8基因突變也可能參與發(fā)病。
2、篩查
新生兒出生后需進(jìn)行足跟血TSH篩查，陽性者需復(fù)查血清游離T4和TSH確診。篩查時間建議在出生48小時后進(jìn)行，早產(chǎn)兒需適當(dāng)延后檢測時間。
3、癥狀
患兒可出現(xiàn)黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、哭聲嘶啞、便秘、肌張力低下等癥狀。典型面容表現(xiàn)為鼻梁低平、舌體肥大、皮膚粗糙等特征。
4、診斷
除甲狀腺功能檢查外，甲狀腺超聲可評估腺體形態(tài)，放射性核素掃描有助于定位異位甲狀腺組織?；驒z測對明確遺傳性病因具有重要價值。
5、治療
左甲狀腺素鈉是主要治療藥物，需根據(jù)體重調(diào)整劑量并定期監(jiān)測甲狀腺功能。治療目標(biāo)是維持血清FT4在正常上限水平，TSH在正常范圍內(nèi)。
先天性甲減患兒需定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)和神經(jīng)心理發(fā)育評估，保證充足營養(yǎng)攝入，避免含碘食物過量。家長應(yīng)建立規(guī)范的用藥記錄，按時復(fù)診調(diào)整劑量，注意觀察藥物過量或不足的表現(xiàn)。早期規(guī)范的激素替代治療可使患兒獲得正常生長發(fā)育。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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