新生兒抽腳底血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病,常見(jiàn)檢測(cè)項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
新生兒足跟血篩查是出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行的常規(guī)檢查,通過(guò)采集幾滴血液檢測(cè)濾紙片上的特定指標(biāo)。苯丙酮尿癥篩查通過(guò)測(cè)定血液苯丙氨酸濃度,早期發(fā)現(xiàn)可避免智力發(fā)育障礙,患兒需終身低苯丙氨酸飲食治療。先天性甲狀腺功能減退癥篩查檢測(cè)促甲狀腺激素水平,確診后需立即補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片,延誤治療會(huì)導(dǎo)致呆小癥。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查能預(yù)防溶血危象,患兒須避免接觸蠶豆、樟腦丸等誘發(fā)物質(zhì)。部分篩查項(xiàng)目還包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)的多種氨基酸、有機(jī)酸代謝障礙。
家長(zhǎng)需配合醫(yī)院在規(guī)定時(shí)間內(nèi)完成采血,若篩查結(jié)果異常會(huì)接到復(fù)查通知。日常需觀察新生兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及大小便性狀,發(fā)現(xiàn)嗜睡、拒奶、抽搐等異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。哺乳期母親應(yīng)保持均衡營(yíng)養(yǎng),避免吸煙飲酒,定期帶嬰兒進(jìn)行兒童保健檢查。篩查結(jié)果正常不代表終身免疫,后續(xù)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、代謝異常等癥狀仍需進(jìn)一步檢查。
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