新生兒足跟血篩查主要檢測(cè)先天性代謝異常和內(nèi)分泌疾病,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳性疾病。
新生兒足跟血篩查通常在出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行,通過(guò)采集足跟血滴在專(zhuān)用濾紙片上完成。檢測(cè)項(xiàng)目根據(jù)不同地區(qū)政策有所差異,但核心疾病覆蓋三類(lèi):氨基酸代謝障礙如苯丙酮尿癥,表現(xiàn)為尿液有鼠臭味和智力發(fā)育遲緩;甲狀腺功能相關(guān)如先天性甲減,可能導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩和智力低下;紅細(xì)胞酶缺陷如G6PD缺乏癥,易誘發(fā)溶血性貧血。篩查采用高靈敏度生化檢測(cè)技術(shù),對(duì)血樣中特定代謝物或激素水平進(jìn)行分析。陽(yáng)性結(jié)果需通過(guò)靜脈血復(fù)查確認(rèn),確診后需立即啟動(dòng)干預(yù)治療。所有檢測(cè)流程均遵循國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布的新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范執(zhí)行。
家長(zhǎng)應(yīng)配合醫(yī)院按時(shí)完成新生兒足跟血篩查,若收到復(fù)查通知須及時(shí)就醫(yī)。日常需觀(guān)察嬰兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及大小便特征,發(fā)現(xiàn)異常如拒奶、嗜睡或皮膚黃疸加重等情況應(yīng)立即就診。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食,避免高苯丙氨酸食物攝入。篩查結(jié)果正常的新生兒也建議定期進(jìn)行兒童保健體檢,持續(xù)監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
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