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新生兒采足底血是檢查什么

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新生兒采足底血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，主要檢查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及聽(tīng)力障礙等疾病。

一、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純后w內(nèi)苯丙氨酸無(wú)法正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，積聚后產(chǎn)生神經(jīng)毒性物質(zhì)。典型表現(xiàn)為毛發(fā)逐漸變黃、皮膚干燥脫屑、尿液出現(xiàn)鼠臭味，隨著年齡增長(zhǎng)可能出現(xiàn)智力發(fā)育落后和運(yùn)動(dòng)功能障礙。篩查通過(guò)檢測(cè)血液苯丙氨酸濃度，早期發(fā)現(xiàn)后可立即采用特殊配方奶粉治療，嚴(yán)格限制天然蛋白攝入，定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平。

二、先天性甲狀腺功能減退癥

先天性甲狀腺功能減退癥多因甲狀腺發(fā)育異常或甲狀腺激素合成障礙引起。新生兒期可表現(xiàn)為嗜睡少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、頑固性便秘、哭聲嘶啞、生理性黃疸延長(zhǎng)，隨病情進(jìn)展出現(xiàn)特殊面容和智力低下。篩查通過(guò)檢測(cè)促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期復(fù)查甲狀腺功能調(diào)整劑量。

三、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥是X連鎖不完全顯性遺傳的紅細(xì)胞酶缺陷病?；純航佑|樟腦丸、蠶豆、磺胺類藥物等氧化物質(zhì)后，可能突發(fā)急性溶血，表現(xiàn)為濃茶色尿、蒼白乏力、黃疸加重。篩查通過(guò)檢測(cè)紅細(xì)胞葡萄糖六磷酸脫氫酶活性，確診后需終身避免接觸氧化性物質(zhì)，患病時(shí)禁用特定藥物，急性溶血時(shí)需緊急就醫(yī)進(jìn)行對(duì)癥支持治療。

四、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見(jiàn)于21羥化酶缺乏，導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙和雄激素增多。女性患兒可能出現(xiàn)外生殖器男性化，男女患兒均可表現(xiàn)為嘔吐腹瀉、脫水、電解質(zhì)紊亂、皮膚色素沉著等腎上腺危象。篩查通過(guò)檢測(cè)17羥孕酮水平，確診后需終身服用氫化可的松片或氟氫可的松片替代治療，應(yīng)激情況下需增加藥物劑量。

五、聽(tīng)力障礙

新生兒聽(tīng)力障礙可能與遺傳因素、宮內(nèi)感染、耳蝸發(fā)育異常等有關(guān)。早期表現(xiàn)為對(duì)突然聲響無(wú)驚跳反應(yīng)、睡眠中不會(huì)被大聲驚醒、3個(gè)月后仍不會(huì)尋找聲源。篩查通過(guò)耳聲發(fā)射和自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)檢測(cè)，確診后需在6月齡前配戴合適助聽(tīng)器，重度患者可考慮人工耳蝸植入，同時(shí)進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練。

新生兒疾病篩查是預(yù)防殘疾的重要措施，家長(zhǎng)應(yīng)在規(guī)定時(shí)間內(nèi)完成采血，保留有效聯(lián)系方式以備復(fù)查通知。若接到復(fù)查通知須及時(shí)帶孩子返院，確診患兒應(yīng)嚴(yán)格遵從?？漆t(yī)師治療方案，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。日常生活中注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)能力等變化，記錄異常表現(xiàn)供醫(yī)生參考，保持預(yù)防接種與?？齐S訪同步進(jìn)行，為患兒創(chuàng)造良好的康復(fù)環(huán)境。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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