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新生兒腳底血是檢查什么呢

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新生兒腳底血篩查主要檢測先天性代謝異常和遺傳性疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。通過早期發(fā)現(xiàn)和治療，可有效預(yù)防疾病導(dǎo)致的智力障礙或器官損傷。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純簾o法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致血中苯丙氨酸濃度升高，可能引起智力低下、癲癇等癥狀。篩查通過檢測血斑中苯丙氨酸濃度進(jìn)行診斷。確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，并長期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。甲狀腺激素不足會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩、智力障礙。篩查通過檢測血斑中促甲狀腺激素水平進(jìn)行診斷。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期復(fù)查甲狀腺功能。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺陷病，患者接觸氧化物質(zhì)后易發(fā)生溶血性貧血。篩查通過檢測血斑中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性進(jìn)行診斷。確診后需避免接觸蠶豆、萘丸等氧化性物質(zhì)，慎用磺胺類、抗瘧藥等藥物。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥由21-羥化酶缺乏導(dǎo)致，影響皮質(zhì)醇和醛固酮合成。女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化，嚴(yán)重者可發(fā)生腎上腺危象。篩查通過檢測血斑中17-羥孕酮水平進(jìn)行診斷。確診后需終身服用糖皮質(zhì)激素替代治療，必要時補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素。

5、遺傳性耳聾基因

部分地區(qū)的篩查項(xiàng)目包含常見耳聾基因檢測，如GJB2、SLC26A4等基因突變。這些突變可導(dǎo)致先天性或遲發(fā)性耳聾。早期發(fā)現(xiàn)可通過助聽器或人工耳蝸干預(yù)，避免語言發(fā)育障礙。確診后需定期進(jìn)行聽力評估，必要時進(jìn)行聽覺康復(fù)訓(xùn)練。

新生兒腳底血篩查是出生后重要的健康檢查項(xiàng)目，建議家長按時配合完成。篩查結(jié)果異常需及時復(fù)查確診，確診患兒應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑治療和隨訪。日常需注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)等情況，定期進(jìn)行兒童保健檢查。哺乳期母親應(yīng)保持均衡營養(yǎng)，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣，為嬰兒提供健康成長環(huán)境。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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