胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為脊柱裂、無腦畸形、腦膨出等結(jié)構(gòu)異常,具體癥狀與畸形類型和嚴(yán)重程度相關(guān)。
脊柱裂是神經(jīng)管未完全閉合導(dǎo)致的脊柱缺陷,根據(jù)嚴(yán)重程度可分為隱性脊柱裂和開放性脊柱裂。隱性脊柱裂可能僅表現(xiàn)為皮膚凹陷或毛發(fā)異常,多數(shù)無明顯癥狀。開放性脊柱裂會(huì)導(dǎo)致脊髓和神經(jīng)暴露,可能引發(fā)下肢癱瘓、大小便失禁、腦積水等并發(fā)癥。孕期超聲檢查可發(fā)現(xiàn)脊柱排列不連續(xù)或囊性包塊。
無腦畸形是顱骨和大腦半球完全或部分缺失的嚴(yán)重畸形,胎兒通常無法存活。超聲表現(xiàn)為顱骨穹窿缺失、腦組織暴露或僅存腦干結(jié)構(gòu)。孕婦可能出現(xiàn)羊水過多,因胎兒缺乏吞咽功能導(dǎo)致羊水代謝異常。
腦膨出是顱骨缺損導(dǎo)致腦膜和腦組織疝出的畸形,多發(fā)于枕部或頂部。小型腦膨出可能僅含腦膜,大型膨出可包含腦室結(jié)構(gòu)。新生兒可能出現(xiàn)智力障礙、運(yùn)動(dòng)功能障礙或癲癇,嚴(yán)重者伴有腦積水。產(chǎn)前超聲可見顱骨缺損處囊性腫物。
脊髓脊膜膨出是脊柱裂合并脊髓和脊膜突出的嚴(yán)重類型,多發(fā)生于腰骶部。患兒出生時(shí)可見背部囊性腫物,表面皮膚可能缺損。常伴有下肢運(yùn)動(dòng)感覺障礙、神經(jīng)源性膀胱和腸道功能障礙。部分病例會(huì)繼發(fā)Chiari畸形和腦積水。
顱骨缺損伴腦膜膨出是顱骨未閉合導(dǎo)致腦膜疝出的畸形,腦組織通常未受累。膨出物表面有皮膚覆蓋,體積較大時(shí)可壓迫腦組織影響發(fā)育。產(chǎn)前超聲顯示顱骨連續(xù)性中斷和軟組織包塊,出生后需評估是否合并其他神經(jīng)系統(tǒng)異常。
孕期補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn),建議計(jì)劃懷孕前3個(gè)月開始每日服用400-800微克葉酸。避免接觸致畸物質(zhì)如電離輻射、某些抗癲癇藥物等。定期產(chǎn)檢尤其是孕中期超聲篩查對早期發(fā)現(xiàn)畸形至關(guān)重要。確診胎兒神經(jīng)管畸形后需由產(chǎn)科、兒科、神經(jīng)外科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評估預(yù)后并制定干預(yù)方案。新生兒期手術(shù)修復(fù)可改善部分畸形預(yù)后,但嚴(yán)重病例需考慮姑息治療。
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