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什么是遺傳性肌肉萎縮呢

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遺傳性肌肉萎縮是指由基因突變導致肌肉組織進行性退化和功能喪失的一類遺傳性疾病,主要包括杜氏肌營養(yǎng)不良、貝克爾型肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥等類型。

1、基因突變

遺傳性肌肉萎縮主要由基因缺陷引起,如DMD基因突變導致抗肌萎縮蛋白缺失引發(fā)杜氏肌營養(yǎng)不良。SMN1基因缺失會導致脊髓性肌萎縮癥。這些基因異常會影響肌肉細胞的正常代謝和結(jié)構(gòu)維持,進而造成肌纖維變性壞死。

2、肌肉退化

患者會出現(xiàn)進行性肌無力和肌肉萎縮,表現(xiàn)為行走困難、爬樓梯費力、易跌倒等癥狀。隨著病情發(fā)展可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等并發(fā)癥。肌電圖檢查可見典型肌源性損害表現(xiàn)。

3、分型特點

杜氏肌營養(yǎng)不良多在3-5歲發(fā)病,進展迅速;貝克爾型癥狀較輕且進展緩慢;脊髓性肌萎縮癥根據(jù)發(fā)病年齡可分為嬰兒型、青少年型和成人型。各型的嚴重程度和預后存在明顯差異。

4、診斷方法

需結(jié)合基因檢測、肌酶譜檢查、肌肉活檢和神經(jīng)電生理檢查。血清肌酸激酶水平常顯著升高?;驒z測可明確具體突變類型,對分型診斷和遺傳咨詢具有重要價值。

5、治療管理

目前以對癥治療為主,包括糖皮質(zhì)激素延緩病情進展、康復訓練維持關(guān)節(jié)活動度、呼吸支持治療等。基因治療如反義寡核苷酸藥物已用于特定類型治療。需多學科團隊進行長期隨訪管理。

遺傳性肌肉萎縮患者需保持適度運動鍛煉,避免完全臥床。營養(yǎng)支持要保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入,必要時使用營養(yǎng)補充劑。定期進行肺功能評估和心臟檢查,及時處理并發(fā)癥。建議患者家屬接受遺傳咨詢,了解疾病遺傳模式和再發(fā)風險。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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