肌肉萎縮可能遺傳也可能不遺傳,具體取決于病因類型。遺傳性肌肉萎縮主要由基因突變引起,非遺傳性則與外傷、神經(jīng)損傷或長期制動等因素相關(guān)。
部分肌肉萎縮疾病具有明確遺傳性,如杜氏肌營養(yǎng)不良癥和脊髓性肌萎縮癥。這些疾病由特定基因缺陷導(dǎo)致,可通過常染色體隱性、顯性或X連鎖方式遺傳給后代?;颊呒∪饧毎蛉狈﹃P(guān)鍵功能蛋白逐漸壞死,表現(xiàn)為進行性肌無力、運動障礙?;驒z測和產(chǎn)前診斷有助于評估遺傳風(fēng)險,目前針對部分遺傳性肌病已有靶向治療藥物如諾西那生鈉注射液。
更多肌肉萎縮病例屬于獲得性,常見于脊髓損傷、中風(fēng)后偏癱或骨折長期固定等情況。這類肌肉萎縮源于神經(jīng)信號中斷或肌肉廢用,不涉及基因變異。通過康復(fù)訓(xùn)練、電刺激療法和營養(yǎng)支持,多數(shù)患者肌肉功能可獲得不同程度改善。糖尿病、甲狀腺功能異常等代謝性疾病也可能引發(fā)繼發(fā)性肌萎縮,需針對原發(fā)病進行治療。
建議有家族遺傳史的人群進行孕前咨詢和基因篩查,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺檢測胎兒基因狀態(tài)。已確診患者應(yīng)定期評估心肺功能和運動能力,在康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下進行阻力訓(xùn)練、水療等延緩病情進展。均衡補充蛋白質(zhì)、維生素D和抗氧化營養(yǎng)素,避免過度限制活動加重肌肉流失。
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