白化病是一種遺傳性皮膚色素缺乏疾病,常見(jiàn)危害主要包括視力障礙、皮膚光敏感、社交心理壓力等。白化病可能由TYR、OCA2等基因突變引起,患者需終身防護(hù)紫外線并定期眼科隨訪。
白化病患者普遍存在虹膜透光導(dǎo)致的畏光、眼球震顫及視力低下。視網(wǎng)膜黃斑區(qū)發(fā)育異??蓪?dǎo)致矯正視力不足0.3,部分患者伴隨斜視或散光。需使用遮光眼鏡,避免強(qiáng)光刺激,眼科建議每半年檢查眼底。
黑色素缺失使皮膚對(duì)紫外線極度敏感,未防護(hù)情況下短時(shí)間暴曬即可引發(fā)曬傷。長(zhǎng)期紫外線暴露可能誘發(fā)基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌等皮膚惡性腫瘤。需全年使用SPF50+防曬霜,穿戴防曬衣物。
外觀差異易導(dǎo)致患者遭受歧視或孤立,兒童期可能出現(xiàn)自卑、焦慮等心理問(wèn)題。家長(zhǎng)需幫助孩子建立身份認(rèn)同,必要時(shí)尋求心理咨詢。社會(huì)應(yīng)加強(qiáng)白化病科普以減少偏見(jiàn)。
部分綜合征型白化病伴隨免疫缺陷,如Chediak-Higashi綜合征易出現(xiàn)反復(fù)感染。需監(jiān)測(cè)血小板減少、中性粒細(xì)胞功能異常等情況,出現(xiàn)發(fā)熱等癥狀需及時(shí)就醫(yī)。
長(zhǎng)期畏光可能導(dǎo)致角膜損傷、白內(nèi)障提前發(fā)生。建議使用人工淚液緩解干眼癥狀,40歲后需增加眼科檢查頻率。嚴(yán)重眼球震顫者可考慮手術(shù)矯正。
白化病患者需建立終身防護(hù)體系,夏季避免10-16點(diǎn)戶外活動(dòng),選擇UPF50+防曬衣物,室內(nèi)使用防藍(lán)光燈具。飲食注意補(bǔ)充維生素D和抗氧化物質(zhì),如深海魚(yú)、胡蘿卜等。建議加入患者互助組織獲取心理支持,定期至三甲醫(yī)院皮膚科和眼科進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合隨訪。
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