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什么是地中海性貧血病

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地中海性貧血病是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。該病可分為α型和β型，臨床表現包括貧血、黃疸、脾腫大等，嚴重者可出現骨骼畸形和生長(cháng)發(fā)育遲緩。

1、遺傳機制

地中海性貧血病屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。α型由HBA1/HBA2基因缺失或突變引起，β型則由HBB基因突變導致?；蛉毕菰斐搔伶溁颚骆満铣刹蛔?，未結合的珠蛋白鏈沉積在紅細胞內引發(fā)溶血。

2、臨床表現

輕型患者可能僅表現為輕度貧血，重型患者出生后3-6個(gè)月即出現進(jìn)行性蒼白、黃疸。長(cháng)期貧血會(huì )導致骨髓代償性增生，出現額部隆起、顴骨高突等特殊面容。脾功能亢進(jìn)可引起血小板減少，部分患者會(huì )伴隨膽石癥和下肢潰瘍。

3、診斷方法

血常規檢查顯示小細胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳可見(jiàn)異常血紅蛋白帶?；驒z測能明確突變類(lèi)型，孕前篩查和產(chǎn)前診斷可阻斷遺傳傳遞。骨髓檢查可見(jiàn)紅系增生明顯活躍，鐵染色顯示鐵粒幼細胞增多。

4、治療措施

輕型通常無(wú)須治療，重型需定期輸血維持血紅蛋白水平。長(cháng)期輸血者需配合使用地拉羅司分散片、去鐵胺注射液等鐵螯合劑。異基因造血干細胞移植是根治方法，適用配型成功的年輕患者。脾功能亢進(jìn)者可能需要脾切除手術(shù)。

5、日常管理

患者應避免感染和氧化應激因素，均衡補充葉酸和維生素E。育齡夫婦應接受遺傳咨詢(xún)，高風(fēng)險妊娠需進(jìn)行絨毛或羊水檢測。適度有氧運動(dòng)有助于改善心肺功能，但需避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)溶血危象。

地中海性貧血病患者需建立終身隨訪(fǎng)計劃，定期監測鐵過(guò)載和器官功能。飲食應注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和造血原料，限制高鐵食物攝入。接種肺炎球菌疫苗和流感疫苗可預防感染并發(fā)癥。心理支持對改善患者生活質(zhì)量具有重要作用，建議加入專(zhuān)業(yè)患者互助組織獲取社會(huì )支持。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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